儒貝爾綜合征是一種罕見的發(fā)育畸形，大多數(shù)為常染色體隱性遺傳病。1969年首次報道。這種病雖然罕見，但確實存在。鑒于儒貝爾綜合征奇特的壽命和臨床癥狀，本文詳細介紹！

Joubert綜合征癥狀

儒貝爾綜合征的特征是大腦異常的組合，也稱為臼齒征，這可以在腦成像研究中看到，如磁共振成像(MRI)。這種癥狀是由大腦后部(包括小腦蚓部和腦干)的異常結(jié)構(gòu)發(fā)育引起的。

臼齒征得名于磁共振成像(MRI)上看到的大腦異常特征與臼齒的橫截面相似。大多數(shù)患有儒貝爾綜合征的兒童在嬰兒期表現(xiàn)出張力減退(hypotonia)，這導(dǎo)致早期兒童的運動協(xié)調(diào)困難(共濟失調(diào))。

這種疾病的其他特征包括嬰兒時期異?？焖俚暮粑?呼吸暫停)或緩慢的呼吸，以及異常的眼球運動(眼球運動障礙)。大多數(shù)患者有發(fā)育遲緩和精神殘疾，其程度從輕度到重度不等。

獨特的面部特征也可能出現(xiàn)在儒貝爾綜合征中，包括寬闊的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、寬間距的眼睛(遠視)、低耳垂和三角形的嘴巴。據(jù)估計，每80，000名新生兒中就有一名患有儒貝爾綜合癥。

Joubert綜合征病因

儒貝爾綜合癥是由30多種基因突變引起的。目前公認CORS1基因突變會直接致病。這些基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被認為或懷疑在稱為初級纖毛的細胞結(jié)構(gòu)中發(fā)揮作用。

初級纖毛是顯微鏡下的指狀突起，突出于細胞表面，參與感知物理環(huán)境和化學(xué)信號。初級纖毛對許多類型細胞的結(jié)構(gòu)和功能非常重要，包括腦細胞(神經(jīng)元)以及腎和肝中的一些細胞。

初級纖毛對于感覺輸入也是必要的，大腦將感覺輸入解釋為視覺、聽覺和嗅覺。儒貝爾綜合征相關(guān)基因的突變導(dǎo)致初級纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)問題。細胞結(jié)構(gòu)的這些缺陷會破壞發(fā)育過程中重要的化學(xué)信號通路。雖然研究人員認為有缺陷的初級纖毛是這些疾病的大多數(shù)特征的原因，但它們?nèi)绾螌?dǎo)致特定的發(fā)育異常尚未完全了解。

眾所周知，與儒貝爾綜合征相關(guān)的基因突變約占所有病例的60%至90%。

此外，儒貝爾綜合征屬于先天性單基因遺傳病，通過三代試管嬰兒技術(shù)可以篩選出致病胚胎，從而阻斷疾病的遺傳。泰國試管嬰兒醫(yī)院采用國際先進的分子診斷技術(shù)，可以阻止儒貝爾綜合癥遺傳給后代。遺傳疾病百科全書