唐氏綜合征即 21 三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的出生缺陷，第三代試管嬰兒技術(shù)能夠?qū)@類染色體疾病進(jìn)行有效篩查，大幅降低生育唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)，但無(wú)法做到百分之百避免。

第三代試管嬰兒中的 PGT-A 技術(shù)，也就是胚胎植入前非整倍體遺傳學(xué)檢測(cè)，就是專門(mén)篩查胚胎染色體數(shù)目異常的，會(huì)對(duì)胚胎的 23 對(duì)染色體進(jìn)行全面檢測(cè)，判斷胚胎的染色體數(shù)目是否正常，其中就包括 21 號(hào)染色體，因此能夠篩選掉 21 三體的胚胎，從源頭降低唐氏綜合征的發(fā)生概率。

除了 21 三體，18 三體、13 三體以及性染色體數(shù)目異常，也都在 PGT-A 的篩查范圍內(nèi)。

關(guān)于篩查準(zhǔn)確率，PGT-A 技術(shù)對(duì)常見(jiàn)染色體非整倍體的檢測(cè)準(zhǔn)確率很高，臨床數(shù)據(jù)顯示準(zhǔn)確率在 98% 以上，是非?？煽康暮Y查手段。但它依然不是 100% 準(zhǔn)確，存在極低概率的漏診與誤診，核心原因是胚胎嵌合現(xiàn)象。

部分胚胎存在嵌合情況，也就是胚胎內(nèi)一部分細(xì)胞染色體正常，一部分細(xì)胞異常。而三代檢測(cè)只能取胚胎的少量滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，如果取樣的細(xì)胞剛好是正常的，就可能漏診異常的嵌合胚胎;反之也可能出現(xiàn)假陽(yáng)性。不過(guò)真正的致病性嵌合體比例很低，對(duì)整體篩查準(zhǔn)確率的影響很小。

特別需要強(qiáng)調(diào)的是，即使通過(guò)三代試管篩選了正常胚胎，成功妊娠后，依然需要按規(guī)范完成常規(guī)的產(chǎn)前檢查。一方面是排查技術(shù)漏診的極小概率風(fēng)險(xiǎn)，另一方面，胎兒的發(fā)育還會(huì)受環(huán)境、新發(fā)突變等多種因素影響，三代試管只能排查胚胎的遺傳物質(zhì)異常，無(wú)法覆蓋所有的出生缺陷。

孕期可以選擇無(wú)創(chuàng) DNA 或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其中羊水穿刺是染色體疾病的確診金標(biāo)準(zhǔn)，能夠最終確認(rèn)胎兒的染色體情況。

總結(jié)來(lái)說(shuō)，三代試管能極大降低唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，是染色體高風(fēng)險(xiǎn)人群的理想選擇，但不能完全替**前檢查，兩者結(jié)合才能最大程度保障生育健康。