很多銅陵備孕夫妻不清楚試管術(shù)前染色體篩查的必要性，誤認(rèn)為只有家族有遺傳病才需要檢查，事實(shí)上染色體異常分為家族遺傳、新發(fā)突變兩類(lèi)，部分無(wú)遺傳病史家庭也會(huì)出現(xiàn)染色體平衡異常，直接導(dǎo)致受精失敗、反復(fù)生化、胎停流產(chǎn)。染色體檢查并非所有人都強(qiáng)制要求，但多類(lèi)高危人群必須完成篩查，下面明確劃分必查人群、可選人群，說(shuō)明染色體異常對(duì)試管助孕的影響，以及篩查后的對(duì)應(yīng)解決方案。

## 一、試管術(shù)前建議必須做染色體篩查的人群

夫妻一方存在家族遺傳病史、家族內(nèi)有反復(fù)流產(chǎn)、新生兒發(fā)育異常案例

家族存在遺傳相關(guān)問(wèn)題，代表染色體異常攜帶概率大幅升高，這類(lèi)夫妻必須提前完成染色體核型分析，排查平衡易位、倒位等隱匿遺傳異常。若攜帶異常染色體，精卵結(jié)合后胚胎大概率存在遺傳畸變，極易出現(xiàn)早期停育，提前篩查可提前規(guī)劃胚胎染色體篩查方案，減少無(wú)效移植。

既往 2 次及以上試管移植失敗、連續(xù)多次生化妊娠、早期胎停

多次著床失敗、胚胎發(fā)育中途終止，排除內(nèi)膜、激素、精子活力等問(wèn)題后，最大誘因就是染色體異常。夫妻染色體平衡畸變，會(huì)產(chǎn)生大量染色體異常胚胎，即便移植優(yōu)質(zhì)形態(tài)胚胎，依舊會(huì)發(fā)生胎停，這類(lèi)人群優(yōu)先完善染色體篩查，明確根源問(wèn)題。

女方年齡 38 周歲以上高齡備孕人群

女性卵子染色體畸變概率隨年齡大幅上漲，38 歲后卵子分裂出錯(cuò)概率顯著升高，即便夫妻雙方染色體核型正常，卵子新發(fā)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)也居高不下。高齡夫妻建議完成雙方染色體基礎(chǔ)篩查，同時(shí)搭配胚胎染色體篩查，篩選健康胚胎移植。

既往生育過(guò)發(fā)育異常新生兒、孕中期引產(chǎn)史

曾經(jīng)出現(xiàn)過(guò)胎兒結(jié)構(gòu)、染色體相關(guān)問(wèn)題，夫妻攜帶異常染色體的概率遠(yuǎn)高于普通家庭，術(shù)前染色體篩查是必做項(xiàng)目，規(guī)避再次出現(xiàn)同類(lèi)不良妊娠結(jié)局。

男方重度少弱精、無(wú)精人群

精子生成嚴(yán)重受阻，很多根源來(lái)自染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常，這類(lèi)男性必須完善染色體篩查，排查影響生精功能的遺傳問(wèn)題，判斷后續(xù)適配一代或二代試管方案。

## 二、可根據(jù)自身情況自主選擇，非強(qiáng)制篩查的普通人群

35 歲以下年輕夫妻，卵巢、精子各項(xiàng)指標(biāo)全部達(dá)標(biāo)，無(wú)家族遺傳病史、無(wú)流產(chǎn)胎停史、首次試管助孕，既往無(wú)不良孕史，這類(lèi)人群可以自主選擇是否做染色體檢查。如果預(yù)算充足、希望全面排查所有潛在風(fēng)險(xiǎn)，可完善篩查;若預(yù)算有限，可先完成基礎(chǔ)周期，單次移植成功則無(wú)需額外檢測(cè)。

這類(lèi)健康普通夫妻染色體異常概率極低，絕大多數(shù)核型完全正常，不做染色體篩查也可正常進(jìn)周，僅依靠胚胎形態(tài)分級(jí)篩選移植。

## 三、夫妻染色體正?！倥咛ヒ欢o(wú)染色體異常

很多人存在關(guān)鍵誤區(qū)：夫妻染色體報(bào)告正常，胚胎就不會(huì)出現(xiàn)染色體問(wèn)題。實(shí)際上夫妻核型正常，卵子、精子在分裂過(guò)程中也可能出現(xiàn)新發(fā)突變，尤其是高齡女性，卵子分裂出錯(cuò)概率極高，即便父母染色體無(wú)異常，胚胎依舊可能出現(xiàn)畸變。

夫妻染色體篩查，僅排查父母自身攜帶的遺傳異常;胚胎染色體篩查，是直接檢測(cè)每一枚胚胎的遺傳物質(zhì)，二者檢測(cè)對(duì)象不同，不能互相替代。多次移植失敗家庭，即便夫妻染色體正常，依舊建議增加胚胎篩查流程。

## 四、查出染色體異常后的試管應(yīng)對(duì)方案

夫妻一方存在染色體平衡易位、倒位等結(jié)構(gòu)異常：常規(guī)形態(tài)篩選無(wú)法區(qū)分胚胎染色體是否正常，需要對(duì)全部可移植胚胎開(kāi)展染色體篩查，挑選遺傳物質(zhì)無(wú)異常的胚胎移植，大幅提升活產(chǎn)概率，避免反復(fù)胎停。

男方染色體異常導(dǎo)致生精功能?chē)?yán)重衰退：調(diào)整促排、受精方案，盡可能獲取更多卵子形成胚胎，通過(guò)胚胎篩查篩選健康胚胎，提升受孕成功率。

染色體數(shù)目嚴(yán)重異常、無(wú)健康胚胎產(chǎn)出可能：診療人員會(huì)結(jié)合情況提供合規(guī)備選助孕方案。

## 五、染色體檢查基礎(chǔ)常識(shí)補(bǔ)充

該項(xiàng)檢查僅需單次抽血完成，報(bào)告有效期長(zhǎng)久，無(wú)需每個(gè)試管周期重復(fù)檢測(cè)，多年前有效完整報(bào)告可復(fù)用，節(jié)省檢查開(kāi)銷(xiāo)。檢查無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)不適感，僅少量靜脈血即可完成全套核型分析，提前排查遺傳層面的助孕阻礙。

總結(jié)，試管染色體篩查分強(qiáng)制、可選兩類(lèi)人群，有不良孕史、高齡、重度精子異常、家族遺傳病史夫妻，一定要完善篩查;年輕首診、無(wú)任何不良病史的健康夫妻可自主選擇。夫妻染色體正常不代表胚胎無(wú)畸變，二者檢測(cè)維度不同，結(jié)合自身孕史、年齡判斷是否篩查，能提前規(guī)避大量反復(fù)周期失敗帶來(lái)的時(shí)間、精力損耗。