第三代試管嬰兒區(qū)別于一二代技術(shù)的核心，在于胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，能夠在胚胎植入子宮前完成染色體與致病基因篩查，從源頭規(guī)避遺傳缺陷胎兒降生，也是染色體異常、家族遺傳病史家庭優(yōu)生的重要手段。很多備孕家庭并不清楚三代篩查的具體范圍，盲目選擇或是放棄篩查，極易反復(fù)遭遇流產(chǎn)、胎停問(wèn)題，結(jié)合現(xiàn)行臨床診療規(guī)范，細(xì)分三代技術(shù)可篩查的項(xiàng)目類(lèi)別，幫助高危備孕家庭精準(zhǔn)判斷自身需求。

首先是染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)異常篩查，也是臨床應(yīng)用最普遍的篩查項(xiàng)目。人體正常染色體為 23 對(duì)，胚胎發(fā)育時(shí)常出現(xiàn)染色體多一條、少一條的數(shù)目畸變，這類(lèi)異常是造成早期生化妊娠、胚胎停育的首要誘因。篩查可以全面排查常染色體、性染色體數(shù)目異常，比如唐氏綜合征相關(guān)染色體三體、特納綜合征等常見(jiàn)染色體數(shù)目疾病。除數(shù)目異常外，染色體平衡易位、羅氏易位、倒位等結(jié)構(gòu)畸變同樣在篩查范圍內(nèi)，夫妻一方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，配子形成時(shí)大概率產(chǎn)生異常胚胎，經(jīng)過(guò)三代篩選后，只留存染色體核型正常的胚胎移植，大幅降低不良妊娠發(fā)生率。

其次為單基因遺傳性疾病篩查，針對(duì)存在家族單基因遺傳病的家庭開(kāi)展定向檢測(cè)。單基因遺傳病由單個(gè)基因點(diǎn)位突變引發(fā)，遺傳規(guī)律明確，后代攜帶致病基因的概率固定，自然受孕很難提前預(yù)判胎兒患病情況。篩查可針對(duì)性鎖定致病基因點(diǎn)位，排查地中海貧血、遺傳性肌肉病、先天性代謝缺陷、血友病等上百種單基因病種，剔除攜帶致病基因的胚胎，從家族譜系上阻斷遺傳病代代遺傳，是高危遺傳家族不可或缺的優(yōu)生手段。

除先天遺傳病外，部分反復(fù)不良妊娠人群也可借助篩查排查隱性胚胎問(wèn)題。連續(xù)兩次及以上不明原因胎停、反復(fù)著床失敗，在排除宮腔、內(nèi)分泌、免疫等外在因素后，多數(shù)是胚胎染色體自發(fā)突變所致，通過(guò)全染色體篩查，淘汰發(fā)育異常胚胎，打破反復(fù)流產(chǎn)的惡性循環(huán)。

需要明確的是，三代篩查并非可以排查所有先天疾病，多基因遺傳病受基因與后天環(huán)境共同影響，現(xiàn)階段無(wú)法通過(guò)胚胎階段篩查精準(zhǔn)檢出，部分后天環(huán)境誘發(fā)的發(fā)育異常，同樣不在篩查范疇之內(nèi)。同時(shí)三代技術(shù)不能改變胚胎原有基因，僅起到篩選擇優(yōu)的作用，無(wú)法對(duì)異常胚胎進(jìn)行基因修復(fù)。

并非所有不孕人群都需要做三代，單純輸卵管堵塞、普通少弱精、排卵障礙等常規(guī)不孕，無(wú)遺傳高危因素，優(yōu)先選擇一代或二代試管即可。備孕家庭可結(jié)合家族病史、既往妊娠史，經(jīng)過(guò)遺傳咨詢(xún)后確定是否需要進(jìn)行胚胎篩查，理性選用適配的助孕技術(shù)。