三代 PGT 技術(shù)分為染色體整倍體篩查與單基因病專(zhuān)項(xiàng)篩查兩大板塊，可篩查病種分為染色體異常疾病與已知致病位點(diǎn)的單基因遺傳病兩大類(lèi)。染色體篩查可以覆蓋全部常見(jiàn)染色體數(shù)目畸變，比如 21 三體、18 三體、13 三體、性染色體異常以及各類(lèi)染色體平衡易位、微缺失微重復(fù)等上百種染色體相關(guān)病變;單基因病篩查依托基因測(cè)序技術(shù)，針對(duì)已經(jīng)明確致病基因點(diǎn)位的遺傳病開(kāi)展定向篩查，目前國(guó)內(nèi)臨床常規(guī)可落地篩查的單基因病種達(dá)上百種，包含高發(fā)的先天性貧血、神經(jīng)肌肉類(lèi)遺傳病、遺傳性耳聾等。

需要客觀說(shuō)明，多基因遺傳病受基因、后天環(huán)境共同作用，致病點(diǎn)位繁雜無(wú)法在胚胎階段全部定位，暫時(shí)不能通過(guò)胚胎篩查提前排除，即便移植篩查合格胚胎，孕期仍要規(guī)范完成全套產(chǎn)檢。同時(shí)罕見(jiàn)新發(fā)基因突變，無(wú)法依靠孕前已知基因庫(kù)篩查，也是胚胎篩查的客觀局限。

想要合理節(jié)省助孕開(kāi)支，核心從術(shù)前調(diào)理、方案選擇、檢查統(tǒng)籌三個(gè)方向入手。第一術(shù)前 3 至 6 個(gè)月夫妻科學(xué)調(diào)理身體，優(yōu)化精卵質(zhì)量，提升單次促排優(yōu)質(zhì)胚胎產(chǎn)出率，提高單次移植受孕概率，從根源減少多次促排、反復(fù)移植帶來(lái)的重復(fù)開(kāi)銷(xiāo);第二對(duì)癥選擇試管代數(shù)，無(wú)遺傳、高齡胎停指征，不盲目選擇三代，一二代基礎(chǔ)方案省去高額基因篩查成本;第三整合體檢項(xiàng)目，攜帶有效期內(nèi)既往正規(guī)醫(yī)院檢查報(bào)告單，避免重復(fù)化驗(yàn)支出。

除此之外，促排用藥遵從身體條件優(yōu)選性?xún)r(jià)比適配藥物，身體指標(biāo)達(dá)標(biāo)優(yōu)先常規(guī)方案，不盲目選用高端定制用藥，也是節(jié)約開(kāi)支的關(guān)鍵。所有省錢(qián)思路建立在不違背醫(yī)學(xué)診療規(guī)范、不損害助孕成功率的基礎(chǔ)上，不可為了壓縮開(kāi)支刻意縮減必要檢查與治療項(xiàng)目。