第三代試管嬰兒依托胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，能夠針對(duì)性篩查多種遺傳性疾病，兩廣、湘贛等地域高發(fā)的地中海貧血，在符合檢測(cè)條件的前提下，可以借助三代技術(shù)實(shí)現(xiàn)胚胎篩查，從源頭阻斷重型地貧患兒降生。地貧分為 α 型與 β 型兩大類，屬于常染色體隱性遺傳病，若夫妻雙方同為同型地貧基因攜帶者，自然受孕后胎兒有四分之一概率遺傳重型地貧，重型地貧患兒大多終身需要輸血治療，家庭負(fù)擔(dān)沉重。三代試管的單基因病專項(xiàng)篩查，可以在胚胎著床前，提取少量胚胎滋養(yǎng)層細(xì)胞做基因測(cè)序，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植，規(guī)避不良妊娠。但該項(xiàng)篩查有前置條件，需要夫妻雙方提前完成地貧基因分型檢測(cè)，明確具體致病基因點(diǎn)位，實(shí)驗(yàn)室才能針對(duì)性設(shè)計(jì)探針完成篩查;如果夫妻致病基因點(diǎn)位不明，無法精準(zhǔn)開展胚胎篩查。需要注意，輕型地貧基因攜帶者胚胎，身體無明顯病癥，若家庭無優(yōu)生硬性要求，也可結(jié)合自身情況選擇保留移植。

除了地貧這類單基因病，三代還可篩查各類染色體數(shù)目異常、染色體平衡易位等染色體疾病，但多基因遺傳病受后天環(huán)境、多基因共同調(diào)控，暫時(shí)無法通過胚胎篩查完全排除。很多備孕夫妻分不清術(shù)前檢查分類，試管術(shù)前檢查整體分為女方專項(xiàng)檢查、男方專項(xiàng)檢查、夫妻共同篩查項(xiàng)目三大板塊，全部檢查是排查基礎(chǔ)疾病、規(guī)避促排與妊娠風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)鍵。

女方檢查內(nèi)容覆蓋六大方向：一是生殖內(nèi)分泌檢查，包含性激素六項(xiàng)、AMH、甲狀腺功能等，評(píng)估卵巢儲(chǔ)備與內(nèi)分泌穩(wěn)定度，判斷是否適合促排卵;二是生殖系統(tǒng)影像學(xué)檢查，通過超聲查看子宮形態(tài)、子宮內(nèi)膜厚度、卵巢基礎(chǔ)卵泡數(shù)目，排查子宮肌瘤、宮腔息肉、卵巢囊腫等器質(zhì)性病變;三是傳染性疾病篩查，乙肝、丙肝、梅毒、艾滋等病原體檢測(cè)，防止母嬰垂直傳染;四是凝血功能、肝腎功能、血糖血脂等全身性體檢，排查內(nèi)科基礎(chǔ)病;五是染色體核型分析，針對(duì)高齡、反復(fù)流產(chǎn)人群，排查染色體先天異常;六是陰道分泌物、宮頸相關(guān)篩查，規(guī)避生殖道炎癥影響移植。

男方檢查分為精液相關(guān)與全身篩查：精液全套分析包含精子濃度、活力、畸形率，重度精液異常者加做精子 DNA 碎片率檢測(cè);同步開展傳染病篩查、肝腎功能、染色體檢查，存在生殖系統(tǒng)炎癥的還要補(bǔ)充泌尿相關(guān)化驗(yàn)。

夫妻共同檢查項(xiàng)目有效期大多在半年至一年，檢查中發(fā)現(xiàn)指標(biāo)異常，需要先行對(duì)癥治療，達(dá)標(biāo)之后才可以建檔進(jìn)入試管周期。術(shù)前全部檢查花銷整體在 6000 至 9000 元，地域物價(jià)、檢查項(xiàng)目增減會(huì)帶來小幅價(jià)格變化。部分患者存在誤區(qū)，認(rèn)為三代篩查可以替**期產(chǎn)檢，即便移植經(jīng)過基因篩查的胚胎，孕中期依舊需要完成無創(chuàng) DNA、羊水穿刺等常規(guī)產(chǎn)檢，進(jìn)一步復(fù)核胎兒發(fā)育狀態(tài)。