廣州作為華南地區(qū)輔助生殖技術(shù)標(biāo)桿城市，以廣醫(yī)三院為代表的多家三甲醫(yī)院三代試管 PGT 篩查技術(shù)成熟，是華南地區(qū)遺傳病家庭優(yōu)生助孕首選，不少備孕夫妻既想了解三代可篩查的遺傳病范圍，又擔(dān)憂試管流程繁瑣耗費(fèi)大量時(shí)間，本篇結(jié)合廣州臨床實(shí)操細(xì)節(jié)，詳解篩查病種與全周期診療步驟，打消備孕家庭顧慮。第三代試管嬰兒依靠胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，分為染色體篩查 PGS 與單基因病篩查 PGT-M 兩大方向，在廣州正規(guī)生殖中心，染色體類疾病是篩查基礎(chǔ)范疇，可全面排查唐氏綜合征(21 三體)、18 三體、13 三體、性染色體異常、染色體平衡易位、羅氏易位、染色體微缺失微重復(fù)等數(shù)十種染色體畸變類遺傳病。單基因遺傳病篩查是廣州三代優(yōu)勢(shì)項(xiàng)目，能精準(zhǔn)阻斷地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥 SMA、苯丙酮尿癥、血友病、先天性耳聾、多囊腎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等上百種已知單基因遺傳病，其中兩廣高發(fā)的 α、β 型地貧是廣州臨床最常見篩查病種，夫妻雙方同型地貧基因攜帶者，通過三代篩選健康胚胎，能徹底避免重型地貧患兒出生。需要明確的是，三代僅能篩查已知致病基因的遺傳病，多基因遺傳病如高血壓、糖尿病、精神類疾病受后天環(huán)境與多基因共同影響，暫時(shí)無法通過胚胎篩查排除，即便移植篩查合格胚胎，孕期仍要完成無創(chuàng) DNA、羊水穿刺常規(guī)產(chǎn)檢進(jìn)一步排查風(fēng)險(xiǎn)。

關(guān)于試管流程復(fù)雜度，很多患者誤以為三代步驟繁瑣、周期漫長(zhǎng)，實(shí)際三代基礎(chǔ)促排、試管流程和一代試管一致，僅多出胚胎活檢 + 基因篩查環(huán)節(jié)，全周期順利情況下耗時(shí) 2.5—3 個(gè)月，拆解五大步驟清晰易懂。第一步：夫妻術(shù)前全套體檢，耗時(shí) 15—30 天，完成生殖系統(tǒng)、內(nèi)分泌、染色體、傳染病等檢查，排查影響促排與胚胎發(fā)育的基礎(chǔ)疾病，指標(biāo)達(dá)標(biāo)方可建檔進(jìn)周;第二步：女方促排卵階段，根據(jù)卵巢功能定制長(zhǎng)方案、拮抗劑方案等，連續(xù)打針 8—14 天，期間 3—5 次 B 超監(jiān)測(cè)卵泡發(fā)育，卵泡成熟后注射破卵針，36 小時(shí)后試管，男方同日完成取精;第三步：體外受精與胚胎培養(yǎng)，精卵結(jié)合后在實(shí)驗(yàn)室培育 5 天形成囊胚，這是三代必備環(huán)節(jié)，只有囊胚才能安全提取滋養(yǎng)層細(xì)胞做活檢，避免損傷胚胎本體;第四步：胚胎活檢與基因篩查，提取少量胚胎外周細(xì)胞送檢，廣州醫(yī)院篩查報(bào)告等待 15—30 天，期間優(yōu)質(zhì)胚胎冷凍保存;第五步：篩選基因正常胚胎，安排自然周期或人工周期內(nèi)膜調(diào)理，內(nèi)膜達(dá)標(biāo)后進(jìn)行凍胚移植，移植后 12—14 天抽血驗(yàn)孕確認(rèn)妊娠。

如果患者身體條件優(yōu)異、激素穩(wěn)定，全程無需中途調(diào)理，流程會(huì)更加順暢;若存在子宮肌瘤、宮腔粘連、甲狀腺異常等問題，需要術(shù)前微創(chuàng)手術(shù)或藥物調(diào)理，會(huì)額外增加 1—2 個(gè)月周期。廣州廣醫(yī)三院等老牌生殖中心診療流程標(biāo)準(zhǔn)化，從建檔到移植配備專屬診療跟進(jìn)，就醫(yī)步驟清晰，并不會(huì)出現(xiàn)流程雜亂反復(fù)跑醫(yī)院的情況。還要提醒備孕家庭，三代不是優(yōu)生萬能手段，無遺傳病史、非高齡無反復(fù)流產(chǎn)人群，無需刻意做三代，普通一代、二代試管性價(jià)比更高，只有符合遺傳病、反復(fù)胎停、高齡指征，才建議啟動(dòng)三代篩查方案。