當(dāng)前醫(yī)院在線
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鄭醫(yī)生 · 全民生殖醫(yī)學(xué)專家
2025-03-28
唐氏即唐氏綜合征,又稱作21三體綜合征,對(duì)于一代試管(自然體內(nèi)授精)和二代試管(卵胞漿內(nèi)單精子注射)來(lái)說(shuō),新生兒患唐氏綜合征的概率與自然受孕一樣,大概為1/1000的發(fā)病率。對(duì)于三代試管,即胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,基本上可以避免唐氏綜合征的發(fā)生。因此三代試管基本上可以完全避免唐氏綜合征的發(fā)生,但由于醫(yī)學(xué)的局限性,仍不能保證百分百可以避免唐氏綜合征的發(fā)生。
唐氏綜合癥是一種常染色體隱性遺傳病,由于染色體21號(hào)攜帶的CFTR基因缺陷導(dǎo)致,主要表現(xiàn)為肺部、消化系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)和生殖系統(tǒng)等方面的疾病。唐氏綜合癥的發(fā)病率估計(jì)為每1000個(gè)出生嬰兒中有1-2例,約有點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系的人是攜帶者。
試管嬰兒通常是由一對(duì)攜帶唐氏綜合癥基因的夫婦所生,而在普通手術(shù)受孕之后,他們的機(jī)會(huì)為25%,而試管嬰兒的機(jī)會(huì)則降低。但是試管嬰兒也不能完全排除唐氏綜合癥的發(fā)生,只是影響唐氏綜合癥的概率降低了。
在試管嬰兒過(guò)程中,可以通過(guò)胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)(PGD)來(lái)篩查攜帶唐氏綜合癥的胚胎,而不是在出生后進(jìn)行檢測(cè)。若檢測(cè)出胚胎攜帶唐氏綜合癥基因,可以采取相應(yīng)的措施,以避免唐氏綜合癥的發(fā)生。有些醫(yī)院也會(huì)進(jìn)行細(xì)胞核酸檢測(cè)(NIPT),以檢測(cè)胎兒的染色體狀態(tài),發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn),以便及時(shí)采取行動(dòng)。
一二代試管嬰兒生孩子有可能患上唐氏綜合癥嗎?
網(wǎng)友提問(wèn)
名醫(yī)在線顧問(wèn)
一代二代試管嬰兒比普通受孕技術(shù)可以減少患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn),但不能完全排除,只是影響概率降低了。
胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)(PGD)可以檢測(cè)出唐氏綜合癥嗎?
網(wǎng)友提問(wèn)
名醫(yī)在線顧問(wèn)
是的,胚胎遺傳學(xué)檢測(cè)(PGD)可以檢測(cè)出胚胎是否攜帶唐氏綜合癥基因,可以采取相應(yīng)的措施,以避免唐氏綜合癥的發(fā)生。
有沒(méi)有其他方法可以檢測(cè)唐氏綜合癥?
網(wǎng)友提問(wèn)
名醫(yī)在線顧問(wèn)
有,醫(yī)院也會(huì)通過(guò)細(xì)胞核酸檢測(cè)(NIPT)來(lái)檢測(cè)胎兒的染色體狀態(tài),發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn),以便及時(shí)采取行動(dòng)。
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