男方染色體缺失三代試管能做嗎?當(dāng)今社會(huì),不孕不育問(wèn)題突出。據(jù)報(bào)道,超過(guò)1/10的育齡夫婦存在生育問(wèn)題,其中約三分之一由女方引起,三分之一由男方疾病引起,三分之一均有異常。在男不育中,男無(wú)子癥和少子癥成為不育的主要原因之一。因此,有必要進(jìn)一步檢查染色體和Y染色體的微缺失。
一、Y染色體是什么?
眾所周知,Y染色體是男特有的小染色體。決定男的不僅是染色體,還有在男子產(chǎn)生過(guò)程中起重要作用的物質(zhì)。
染色體微缺失又稱AZF微缺失,是導(dǎo)致男不育的重要的遺傳因素之一。目前,Y染色體微缺失已成為男不育患者的常規(guī)檢查項(xiàng)目。在臨床檢查中,發(fā)現(xiàn)部分男存在Y染色體微缺失。這是怎么回事?面對(duì)這樣的結(jié)果,我們?cè)撛趺崔k?來(lái)普及一下關(guān)于Y染色體微缺失的科普吧。這個(gè)簡(jiǎn)單又復(fù)雜的詞是什么意思,怎么解?y染色體分為短臂和長(zhǎng)臂兩部分,其中短臂上有一個(gè)男睪丸決定基因,叫做SRY基因,是胚胎發(fā)育為男的關(guān)鍵基因。長(zhǎng)臂上有一個(gè)對(duì)子發(fā)生至關(guān)重要的區(qū)域,叫做AZF,可以分為三個(gè)區(qū)域:AZFa、AZFb和AZFc。
人類有23對(duì)染色體,其中1~22對(duì)為常染色體,共有,第23對(duì)為染色體,男為XY,女為XX。但女形成的單倍體子經(jīng)過(guò)生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后,攜帶一條X染色體,而男子的染色體可能是X或y,子和子形成的合子可能是XY(嬰兒寶)或XX(寶寶寶),所以寶寶的由父親決定。Y染色體上存在無(wú)子因子,影響子生成,且由于基因位點(diǎn)太小,常規(guī)方法無(wú)法判斷,稱為Y染色體微缺失。
二、Y染色體微缺失的臨床表現(xiàn)有哪些?
一般來(lái)說(shuō),AZFa區(qū)缺失的患者常表現(xiàn)為支持細(xì)胞綜合征,男液分析結(jié)果基本為無(wú)子癥;AZFb缺失的患者通常表現(xiàn)為生障礙,男液分析結(jié)果多為無(wú)子癥。AZFc區(qū)缺失的表現(xiàn)是多樣化的,括無(wú)子癥、嚴(yán)重少子癥,甚至正常子數(shù)。
10~15%的無(wú)子癥患者和5~10%的嚴(yán)重少子癥患者存在y染色體微缺失。因此,對(duì)于嚴(yán)重的少子癥男不育患者,尤其是無(wú)子癥或嚴(yán)重少子癥患者,有必要檢測(cè)Y染色體微缺失,至少有以下意義:
1.有助于明確病因,同時(shí)可以預(yù)測(cè)睪丸取的可能,避免患者帶來(lái)不必要的創(chuàng)傷,減輕神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
2.建議AZFc缺乏癥患者盡早生育或及時(shí)冷液,因?yàn)樵谶@些患者的睪丸中甚至可以看到少量的子,但隨著時(shí)間的推移有減少的趨勢(shì)。
3.y染色體微缺失傾向于垂直遺傳,甚至在男后代中放大??梢詾榛颊呒捌渑渑歼z傳咨,以決定是否進(jìn)行輔助生殖,是否通過(guò)第三代試管(PGD)移植胎兒女胚胎,避免微缺失。
三、男方染色體缺失三代試管能做嗎?
在過(guò)去,這樣的病人常常失去做父親的機(jī)會(huì)。隨著科技的發(fā)展,現(xiàn)代試管嬰兒技術(shù)使這類患者生育孩子成為可能,但同時(shí)也可能將本應(yīng)自然消除的基因缺陷遺傳后代。而通過(guò)三代試管嬰兒胚胎的基因診斷(PGD)來(lái)胚胎移植,這樣就不用擔(dān)心后代的生育障礙了。那么,該不該生孩子呢?
三代試管生孩子,從而阻斷缺陷基因傳遞孩子,生下健康的孩子。如果,孩子的Y染色體缺失是沒(méi)有辦法避免的,因?yàn)閅染色體微缺失是通過(guò)ICSI傳遞男后代的,而且是100,在傳遞過(guò)程中可能有擴(kuò)大缺失間隔的可能。所以三代試管嬰兒孩子可以避免微缺失,讓孩子以后不再承受長(zhǎng)期不孕家庭和個(gè)人帶來(lái)的痛苦。
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