做試管助孕之前，夫妻雙方都要常規(guī)檢查染色體(人類遺傳物質)，如果染色體結果有異常就需要遺傳咨詢，進行專門的生育指導，才能進入下一流程。近期有較多的備孕夫婦會憂心忡忡地拿著一份染色體分析報告來到遺傳咨詢門診，聲稱自己染色體有問題，不知道能不能正常生育？還能不能做試管助孕？當遺傳優(yōu)生科醫(yī)生看完染色體報告，會長吁一口氣，語重心長地告訴他們：“這是染色體的多態(tài)性，不是異常，不會致病，也不會影響生育?！狈蚱迋z聽完欣喜若狂，連忙追問：“什么是染色體多態(tài)性？”

“多態(tài)性”這個詞是遺傳學里面非常友好的專業(yè)術語。染色體多態(tài)性可以理解為染色體正常變異，根據 ISCN(國際人類細胞遺傳學國際命名體制)的準確定義為：正常健康人群中存在的一些恒定的染色體微小變異，包括染色體片段的大小或染色體帶紋的差異。這些差異不產生遺傳效應，不具有明顯的臨床表型或病理學意義，但發(fā)生頻率較高，在個體中恒定，可按孟德爾遺傳規(guī)律遺傳。

通俗講，可以把染色體多態(tài)性比喻為人的高矮胖瘦各有不同。在目前的醫(yī)學認知范圍內，染色體“多態(tài)性”不影響個體的健康，也不影響個體的生育。

常見的染色體多態(tài)性有：1qh+、9qh+、16qh+、13ps+、14ps+、15ps+、21ps+、22ps+、13pstk+、14pstk+、15pstk+、21pstk+、22pstk+、Yqh+、Yqh-、inv(1)(p13q21)、inv(9)(p12q13)、inv(Y)(p11.2q11.2)…

大家在自己的染色體報告上看到以上這些字符串時，不要太慌張，一般都是不影響健康和生育的。

對于因不孕不育需要輔助生殖技術進行治療的患者，多項研究均顯示染色體多態(tài)性與IVF-ET(體內授精-胚胎移植)治療結局(包括胚胎質量、種植率、臨床妊娠率、早期流產率、繼續(xù)妊娠率)無關。

染色體多態(tài)性屬于遺傳物質的改變，目前尚沒有針對這部分的基因治療或藥物。因其本身在部分正常人群中亦存在，不會造成重大疾病或影響，而對于不孕不育的致病原因尚不清晰。所以不太建議患者因此做植入前遺傳學診斷來治療。

染色體多態(tài)不是染色體真正意義上的異常，攜帶有染色體多態(tài)的夫婦可以按照正常流程進行輔助生殖技術。