先天性無虹膜(congenital anirdia，AN)是一種先天性遺傳性虹膜發(fā)育不良性疾病，是一種少見的眼組織畸形，于1819年由Barrata首先報道。目前認(rèn)為，其發(fā)病率大致為點(diǎn)擊咨詢按鈕與我們聯(lián)系。AN常有家族史，有多達(dá)連續(xù)四、五代發(fā)病的家系報道，提示為常染色體顯性遺傳，外顯率較高(84%)。國內(nèi)有些報道顯示：27個家系103例，患者子代132人中72人發(fā)病(54.6%)，外顯率為100%。目前尚無治愈先天性無虹膜疾病的有效方法，所以遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷對于預(yù)防無虹膜癥的形成至關(guān)重要。

先天性無虹膜為常染色體顯性遺傳

先天性無虹膜有哪些癥狀表現(xiàn)

該病具有復(fù)雜的表型異質(zhì)性，除虹膜組織缺如或缺損外，常伴有其他眼組織的結(jié)構(gòu)異常，累及角膜、小梁網(wǎng)、晶狀體、玻璃體和視網(wǎng)膜等，因此很多患者往往合并角膜渾濁、青光眼、白內(nèi)障、玻璃體渾濁、視網(wǎng)膜病變等眼部疾病。由于病變的輕重程度不同以及受累部位不同，不同患者個體間的視功能狀態(tài)變異很大，即使在同一個家系的患者之間也可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)。

本病通常為雙側(cè)性，肉眼檢查幾乎看不到虹膜組織，但實(shí)際上并非完全沒有虹膜。通過前房角鏡檢查可看到在前房角深部的虹膜殘根。由于虹膜缺如，在大部分患者眼內(nèi)可直接看到晶狀體邊緣與懸韌帶。本病常伴有黃斑發(fā)育不良，所以患者視力往往很差，通常無法矯正，并有眼球震顫和畏光癥狀。

先天性無虹膜疾病相關(guān)基因介紹

AN遺傳方式主要為：常染色體顯性遺傳，PAX6基因是AN的主要致病基因。PAX6基因是一種同源盒基因，位于染色體11p13上，有17個外顯子，其mRNA大小為2341bp，編碼含422個氨基酸的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)蛋白。該轉(zhuǎn)錄因子通過DNA結(jié)合域識別其他靶基因，通過轉(zhuǎn)錄激活域激活下游基因的表達(dá)。PAX6基因在眼、鼻、胰腺和中慪神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育中都起著重要作用，不同功能域出現(xiàn)的突變可有不同的臨床表現(xiàn)。

先天性無虹膜三代試管助孕案例分享

基本信息

家系特點(diǎn)：父親為先天性無虹膜患者，PAX6基因內(nèi)含子6存在c.357+5G>A雜合突變;母親正常;先證者為pgd男方的母親，同樣為先天性無虹膜患者，存在c.357+5G>A雜合突變，尋求PGD助孕。

檢測父母雙親、先證者1例，胚胎4個。

先天性無虹膜檢測方法：

三代試管助孕PGD——三重防護(hù)

三代試管助孕PGD三重優(yōu)勢

JBRH解決方案檢測特點(diǎn)

• ?檢出率高，適用范圍廣;
• ?檢測結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• ?靶向捕獲設(shè)計，方案靈活，便于臨床成本控制。

先天性無虹膜的S-PGD檢測結(jié)果

先天性無虹膜診斷結(jié)果

先天性無虹膜診斷結(jié)果

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢

三代試管助孕解決先天性無虹膜的優(yōu)勢

先天性無虹膜采用三代試管助孕的臨床意義：

• ?更適用于臨床使用：對每種疾病精細(xì)化設(shè)計，檢測致病位點(diǎn)，可檢測到重組，檢測準(zhǔn)確度更高;
• ?分析結(jié)果更靈敏：測序不但能夠利用設(shè)計好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點(diǎn)的檢測靈敏度;
• ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。

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