遺傳病克星，第三代試管原來可以篩選這么多病種 第三代試管嬰兒能夠篩選檢測遺傳性疾病，主要的核心技術在于囊胚植入前基因檢測技術，簡稱PGS/PGD技術。試管醫(yī)生將培養(yǎng)成功

遺傳病克星，第三代試管原來可以篩選這么多病種。

第三代試管嬰兒能夠篩選檢測遺傳性疾病，主要的核心技術在于“囊胚植入前基因檢測技術”，簡稱PGS/PGD技術”。試管醫(yī)生將培養(yǎng)成功的胚胎移植到自己體內子宮前，先從每個胚胎取少量細胞進行染色體或基因篩查檢測，因此那些帶有致病基因的胚胎得以在移植之前篩選出來，保障了下一代的安全。

一般來說，我們常見的遺傳性疾病主要包括以下幾方面：單基因遺傳病、多基因遺傳病，染色體遺傳病。不同的致病原理引起的疾病也不一樣，我們一起詳細的看看！

1.單基因遺傳病

是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養(yǎng)不良等。

2.多基因遺傳病

需要多個基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等。

3.染色體癥

是指染色體結構或數(shù)目改變導致的一大類疾病。數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結構改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減： 如果結構改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結構重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變。 相反，如果結構改變的同時基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常。

那么，具體哪些遺傳疾病能通過第三代試管嬰兒技術進行篩查呢？

1、常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網(wǎng)膜母細胞瘤，多發(fā)性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與男的女的無關，都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險率是50%，故不宜生育。

2、常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆狀變性等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。 理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對基因進行篩選，但由于技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選基因。

3、X連鎖顯性遺傳病

由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后代，均有50%的發(fā)病危險成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，試管寶寶百分之百患病，兒子正常，因而可性，限制女胎。

4、X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結婚，所生子女全部正常，但女性均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險成為患者，女性全部正常。

5、多基因遺傳病

精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機理復雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論，后代的發(fā)病危險大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后代是否易患作出判斷。

6、染色體病

先天愚型等染色體患者，所生子女發(fā)病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者，其所生后代均為染色體病患者，故都不宜生育。

綜上所述，第三代試管嬰兒醫(yī)療技術的發(fā)展和進步，是不孕人群的肯定福音。如果您有任何想法和疑問，請馬上點擊在線咨詢，專家會給到您VIP專屬方案。