哪些遺傳疾病需要做第三代試管嬰兒篩選

　　1、常染色體顯性遺傳病

　　這種遺傳疾病的主要表現(xiàn)是：骨骼發(fā)育不全，成骨不全，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉，胃腸道息肉瘤綜合征，馬凡式綜合征，黑色素斑，先天性肌強(qiáng)直等。這種疾病的遺傳基因在常染色體上，在患者家族中，可能在每一代都會(huì)出現(xiàn)病例，發(fā)病和懷孕沒有關(guān)系，懷孕都可以發(fā)病，如果患者與正常的人結(jié)婚，發(fā)病率在百分之五十，是不建議生育的。

　　2、多基因遺傳病

　　常見的遺傳疾病有精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病的原因是比較復(fù)雜的，遺傳度很高，有很嚴(yán)重的危害，不管生育的是孩子還是孩子，發(fā)病危險(xiǎn)大大超過10%，是不適合生育的。多基因遺傳病的致病原因很復(fù)雜，也可能有環(huán)境因素，目前還不能通過PGD對(duì)后代是否易患作出判斷。

　　試管嬰兒如何篩查遺傳病

　　主要是通過PGD，也就是種植前基因診斷來(lái)篩查，要檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。當(dāng)精子和卵子結(jié)合成受精卵以后，也發(fā)育成了胚胎，在移植到子宮之前，要做基因檢測(cè)，這樣就能篩查出一些基因病，提高優(yōu)生優(yōu)育。

　　三代試管中PGS技術(shù)是篩查23對(duì)染色體，其中包括性染色體，所以很多人想做PGS。

　　PGD檢測(cè)，要從胚胎中取出1到數(shù)個(gè)細(xì)胞或者**細(xì)胞的第一極體在種植前進(jìn)行基因分析，從中挑選移植正常胚胎，尤其對(duì)于鑒定那些父母有遺傳病史的胎兒是否有不健康的跡象，比如膽囊纖維化或者血友病等

　　遺傳疾病目前已經(jīng)有4000余種，通過第三代試管嬰兒可以篩查出73種，除了以上講的常見的幾種外，還有很多，比如腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、腎上腺發(fā)育不良、白化病—耳聾綜合征、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全

成熟低下型、血管角質(zhì)瘤Fabry病等，所以，家族有遺傳疾病的，建議做第三代試管嬰兒，提高優(yōu)生優(yōu)育。