世界血友病日|關愛“玻璃人”，三代試管嬰兒技術阻斷遺傳病!對于普通人來說，當我們肆意玩耍時身上不小心磕著碰著了是常有的事，壓根算不了什么。但對于這樣一群人來說，這些看起來微不足道的小傷很有可能導致血流不止身體如玻璃般“易碎”，他們就是血友病患者，也被稱為“玻璃人”。

每年的4月17日為“世界血友病日”。為了紀念世界血友病聯(lián)盟(WorldFederationofHemophilia，簡稱WFH)發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.FrankSchnabel)對于血友病患的貢獻，喚起大眾對于血友病的正確認知，自1989年起，以他的生日4月17日作為“世界血友病日”。2025年4月17日是第35個“世界血友病日”，活動主題是“人人可及:預防出血”。

什么是血友病?

血友病通常是一種血液不能正常凝固的遺傳性出血性疾病，主要表現(xiàn)為關節(jié)、肌肉和深部組織出血，也可表現(xiàn)為胃腸道、中樞神經系統(tǒng)等內部臟器出血等。

外傷或手術后延遲性出血是本病的特點。若反復出血，不及時治療可導致關節(jié)畸形和(或)假腫瘤形成，嚴重者可危及生命。

血友病根據缺乏的凝血因子不同可以分為三類：

(1)A型血友病(也稱為血友病甲)X性連鎖隱性遺傳。缺乏Ⅷ因子。進而影響患者的凝血功能，導致患者發(fā)生關節(jié)腔、內臟以及肌肉的出血這一類疾病。是臨床上最常見的血友病。

(2)B型血友病(也稱為血友病乙)是伴性遺傳缺乏Ⅸ因子，其特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，出血癥狀較A型血友病輕。

(3)C型血友病(也稱為血友病丙)常染色體隱性遺傳缺乏Ⅺ因子。這種類型是血友病中較少見的，且孩子均可患病，這一點和血友病甲，血友病乙是不同。

血友病特征表現(xiàn)主要為以下幾點：

血友病是否會出現(xiàn)臨床癥狀或是否會出現(xiàn)出血，主要取決于正常的凝血因子水平。

①當凝血因子活性水平達正常的5%～40%時(輕型血友病)，不會出現(xiàn)自發(fā)性出血，但手術或外傷時，可異常出血;

②當凝血因子活性水平達正常的1%～5%時(中型血友病)，偶然可見自發(fā)性出血，手術或外傷時可有嚴重出血;

③當凝血因子活性水平小于正常的1%時(重型血友病)，可出現(xiàn)典型的肌肉或關節(jié)自發(fā)性出血。

血友病的遺傳幾率?

血友病具有遺傳性，多數患者生來患病且有家族史。

(1)男性患者與健康女性，孩子一定不患該病;女兒100%為血友病基因攜帶者——即只攜帶血友病基因，但不一定會發(fā)病。

(2)男性患者與攜帶血友病基因的女性，孩子女兒患病與否的概率都是50%;且女兒一定會是血友病基因攜帶者。

(3)健康男性與女性患者，孩子一定患病，女兒一定不會發(fā)病，但一定是血友病基因攜帶者。

(4)健康男性與攜帶血友病基因的女性，孩子患血友病的可能性為50%;女兒一定不會發(fā)病，但有50%的可能性是血友病基因攜帶者。

(5)男性患者與女性患者下一代一定會患血友病。作為終生性的出血性疾病，往往需要終身治療。

只要補充上所缺乏的凝血因子來避免出血，患者就可以像正常人一樣生活和工作?；颊咭坏┏鲅獞M快治療，減少疼痛對關節(jié)、肌肉和器官的損壞。

目前，除了藥物，還可以通過注射將凝血因子補充進血液中。

3、如何才能阻斷血友病遺傳?

(1)遺傳咨詢

雖然血友病患者可以結婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根除措施，所以建議傳遞者進行專業(yè)遺傳咨詢與生育指導。

(2)產前診斷

血友病的產前檢查以往主要是在妊娠18-21周時，通過胎兒鏡采取胎兒血來測定凝血因子。由于胎兒中凝血因子水平有較大的個體差異，且胎兒采血有一定危險性，故應用并不廣泛。

(3)第三代試管嬰兒

血友病是X染色體隱性遺傳，病變基因在母親的X性染色體上。具有隱性遺傳、隔代遺傳的特點，通常男性發(fā)病，女性很少發(fā)病。夫妻雙方在孕前可以進行遺傳咨詢，我們通過開展遺傳病的攜帶者篩查，如果發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均攜帶有風險的基因突變，那么結合第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術(PGT-M)，從源頭上將遺傳病阻斷。

血友病對于患者來說是伴隨終身的疾病，對于整個家庭來說，可能世世代代纏繞著家族里的成員。但隨著醫(yī)療技術，特別是第三代試管嬰兒技術的發(fā)展，我們可以減少血友病的發(fā)生，幫助血友病基因攜帶者生下健康的寶寶，讓他們免受“玻璃人”的痛苦，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。