影響個人走路、站立方式和語言問題的異?？赡茇灤┙K生。有些患者也可能肌肉張力低下和異常動作，如身體的另一邊運動一邊不自主運動。大約1/5的經(jīng)驗與7q11.23重復綜合征發(fā)作的人。

7q11.23重復綜合征的患病概率

這種疾病的流行率估計為7500至20000人中有1例。

7q11.23重復綜合征的致病原因

7q11.23重復綜合征的致病原因是在每個細胞中7號染色體長臂的一個地區(qū)多了一個額外的副本。這一地區(qū)被稱為威廉姆斯氏綜合征的關(guān)鍵區(qū)域(wbscr)，因為它的不同缺失會導致稱為威廉姆斯綜合征的疾病，又稱為Williams Beuren綜合征。該區(qū)域長度為1.5至180萬個DNA堿基對(MB)，包括26至28個基因。

在重復區(qū)域的幾個基因的額外拷貝，包括ELN和GTF2I基因，可能是7q11.23重復綜合征的特征的原因。研究人員認為，在每一個細胞的ELN基因的額外拷貝可能為7q11.23重復綜合征主動脈擴張增加相關(guān)風險。研究表明，GTF2I基因的額外拷貝可能與一些疾病的行為特征相關(guān)。然而，這些特征的具體原因還不清楚。研究人員正在研究在重復區(qū)域更多的基因，但沒有得到肯定與任何特定的標志或7q11.23重復綜合征癥狀。

q11.23重復綜合癥是以常染色體顯性遺傳模式遺傳的，這意味著兩個同源染色體的致病區(qū)域只有一個額外拷貝足以導致疾病。