白化病的癥狀

白化病Albinism影響人體黑色素的產(chǎn)生，黑色素是提供皮膚、頭發(fā)和眼睛顏色的色素。大多數(shù)患者的黑色素含量少，或者體內(nèi)沒有黑色素，由此影響皮膚和視力。

1、頭發(fā)和皮膚的顏色

白化病患者通常有白色或非常淺的頭發(fā)，顏色取決于他們的身體產(chǎn)生多少黑色素。非常蒼白的皮膚容易在陽光下灼傷，通常曬不黑也是典型的白化病。

2、眼睛的顏色

白化病患者眼睛可以是淡藍色，灰色或棕色，眼睛的顏色取決于白化病的類型和黑色素的量，膚色較深的民族人群往往顏色較深。

3、眼睛問題

減少的黑色素量也會引起眼部問題，這是因為黑色素參與視網(wǎng)膜的發(fā)育（視網(wǎng)膜是位于眼睛后部的薄層細胞）。

與白化病有關的可能的眼部問題包括：

• 1視力不佳-近視或遠視，視力低下（視力喪失無法糾正）,散光- 角膜（眼睛前方的透明層）不很好彎曲或形狀異常，導致視力模糊。
• 2畏光- 眼睛對光敏感的地方。
• 3眼球震顫- 眼睛不由自主地從一側移動到另一側，導致視力下降; 斜視- 眼睛指向不同方向的地方 。

一些患有白化病的幼兒可能看起來行動不敏捷，這是由于視力問題會使他們難以進行某些動作，例如拾取物體。

白化病的兩種主要類型是： 眼皮膚白化?。∣CA）- 最常見的類型，影響皮膚，頭發(fā)和眼睛 ；眼白化?。∣A）- 主要影響眼睛的罕見類型。

白化病是如何遺傳的

1、常染色體隱性遺傳

包括所有類型的OCA和某些類型的OA，白化病以常染色體隱性遺傳模式傳遞。這表明孩子必須繼承兩個有缺陷基因的拷貝（父母各一個）而致病。

如果父母雙方攜帶該基因，那么他們的孩子將患白化病的可能為1/4，攜帶者的可能為1/2，攜帶者沒有白化病，但可以傳遞有缺陷的基因。

2、X連鎖遺傳

某些類型的OA以X鏈接的遺傳模式傳遞。這種模式對孩子和女孩的影響不同：遺傳有缺陷基因的女孩成為攜帶者，遺傳有缺陷基因的孩子將患白化病。

當母親是X連鎖型白化病的攜帶者時，她的每個女兒都有1/2的機會成為攜帶者，她的每個兒子都有1/2的機會患有白化病。

當父親有X連鎖型白化病時，女兒將成為攜帶者，兒子將不會有白化病，也不會成為攜帶者。

其中1型眼皮膚白化?。∣CA1）其包括OCA1A，OCA1B ；OCA1由位于編碼酪氨酸酶的染色體11q14.3上的TYR基因的突變引起；OCA1A和OCA1B中的突變導致酪氨酸酶催化活性的全部或部分喪失。

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）或胚胎植入前基因檢測的單基因疾病遺傳疾?。≒GT-M），利于SNP全基因組芯片三代試管嬰兒技術，可以阻斷單基因的傳遞，讓白化病患者能健康生育，總之白化病患者也可以生出健康的孩子。