一般來說，檢查發(fā)現(xiàn)9號染色體出現(xiàn)臂間倒位p12q13，表示9號染色體出現(xiàn)臂間倒位異常情況，屬于染色體多態(tài)性的一種。如果是攜帶者，往往表型是正常的，但是可能會遺傳給下一代。出現(xiàn)該情況不能治療，如果夫妻雙方中有一方提示染色體為9號p12q13，不建議正常受孕，如果有條件的話，可嘗試做三代試管嬰兒助孕，而且需要服用半年時間的葉酸片，預(yù)防胎兒神經(jīng)管發(fā)育畸形和先天缺陷兒的出生。

通常染色體倒位就是指其中一條染色體發(fā)生兩個斷裂點，且片段180度旋轉(zhuǎn)顛倒后再進行重接。根據(jù)兩個斷裂點發(fā)生的位置和著絲粒的關(guān)系，可以分為臂間倒位和臂內(nèi)倒位兩種。一般臂間倒位是指斷裂點分別位于著絲粒兩側(cè)，而臂內(nèi)倒位是指兩個斷裂點均位于著絲粒一側(cè)。9號染色體倒位的后果各不相同，如果不打斷關(guān)鍵基因，通常沒有異常表型，但少數(shù)情況下可能導(dǎo)致配子發(fā)生染色體部分缺失或重復(fù)。容易出現(xiàn)不孕、胎停、流產(chǎn)、胎兒畸形等不良妊娠情況。

9號染色體臂間倒位p12q13

在人類中也發(fā)現(xiàn)很多倒位不會導(dǎo)致不平衡配子的產(chǎn)生，如1號染色體、9號染色體、16號染色體等，這些染色體的臂間倒位通常發(fā)生在沒有功能的異染色質(zhì)區(qū)域，倒位的片段小、減數(shù)分裂過程中通常不會導(dǎo)致配子染色體部分單體和部分三體的發(fā)生，所以此類倒位一般被認為是一種多態(tài)現(xiàn)象。其中，9號染色體臂間倒位(inv(9)(p12q13))很常見，人群中的發(fā)生率約1%。

需要注意的是，不是所有的1號、9號、16號染色體臂間倒位都屬于多態(tài)現(xiàn)象，當?shù)刮坏钠屋^大，包含有更多的常染色質(zhì)區(qū)域，還是有產(chǎn)生不平衡配子的風險。染色體倒位不能籠統(tǒng)的說正?；虍惓?，需要結(jié)合臨床是否有異常表現(xiàn)，倒位所涉及的染色體、倒位片段的位置、倒位片段的大小，來進行綜合分析。對于可能產(chǎn)生不平衡配子的染色體倒位攜帶者，可選擇第三代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)助孕技術(shù)來生育正常的寶寶。

第9號染色體臂間倒位流產(chǎn)概率

第9號染色體臂間倒位流產(chǎn)概率約50%，在形成配子的細胞減數(shù)分裂過程中，染色體臂間倒位攜帶者的9號染色體按同源染色體節(jié)段相互配對的原則，形成特有的倒位環(huán)。同源染色體的非姐妹染色單體在環(huán)內(nèi)進行交換，可產(chǎn)生四種不同類型的配子，一種含正常染色體，一種含倒位染色體，另外兩種含部分重復(fù)和部分缺失的重組染色體，具體情況如下：

1. 1. 第一種與正常配子受精后可發(fā)育成正常個體(25%)﹔
2. 2. 第二種為inv(9)(p12q13)倒位攜帶者(25%)，可能有異常的臨床表型;
3. 3. 后兩種重組染色體(50%)與正常配子受精后，造成遺傳物質(zhì)不平衡，出現(xiàn)缺失或重復(fù)，造成不孕、流產(chǎn)或娩出畸形兒。

從遺傳學(xué)的角度，9號染色體臂間倒位攜帶者有25%的機會孕育正常胎兒，有25%的機會孕有inv(9)(p12q13)倒位攜帶者，由于其斷裂點位于異染色質(zhì)區(qū)外，可能導(dǎo)致異常的臨床表型，其余50%可能出現(xiàn)嚴重的流產(chǎn)或死胎。如果家庭經(jīng)濟條件允許的話，建議進行人工輔助生殖，結(jié)合著床前診斷(PGD)，挑選9號染色體正常的胚胎進行移植，阻斷染色體倒位的家族遺傳。

9號染色體那些事兒

第9號染色體承載著很多功能基因，與人類疾病相關(guān)的就有95個，如果發(fā)生缺失或重復(fù)，會出現(xiàn)智力低下、發(fā)育畸形等臨床表現(xiàn)。很多孕媽媽可能會有各種疑問，比如9號染色體倒位能否正常生育、9號染色體三體的原因等，下面整理了一些有關(guān)9號染色體異常的相關(guān)信息，供大家查看。

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