女性在懷孕時(shí)，體內(nèi)的胚胎會受到來自各個(gè)因素的考驗(yàn)，不同的負(fù)面因素往往會引起不同的負(fù)面結(jié)果，而染色體異常就是其中一種，雖然目前對于染色體異常導(dǎo)致的疾病還無法治愈，但是可以通過產(chǎn)前的診斷對胎兒的成長發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評估，所以部分胚胎即使出現(xiàn)了染色體缺失還是有機(jī)會正常分娩的。

一位染色體異常寶寶的成長史

2017年劉小姐與先生結(jié)婚，17年十月份開始備孕，18年初迎來了他們的第一個(gè)孩子，劉小姐懷孕了，與其他孕婦一樣，劉小姐在孕期一直注意各種問題，定期檢查，直到三月份做第一次四維彩超時(shí)，不好的事情發(fā)生了...

“在彩超視里醫(yī)生問我：你之前的檢查在哪做的，有沒有異常，“在咱們醫(yī)院做的，一直都很好”，當(dāng)時(shí)醫(yī)生叫我從床上下來，錄入員告訴我去交六十塊錢，再叫其他醫(yī)生給看下，有點(diǎn)看不清，我就預(yù)感事情不好”。

“后來去了主任的彩超室，他一句話沒有說，當(dāng)彩超單出來的時(shí)候，結(jié)果顯示胎兒左心室發(fā)育不良，主動脈輕微狹窄，當(dāng)時(shí)看到這結(jié)果就有點(diǎn)懵了，已經(jīng)22周了孩子心臟沒發(fā)育好，這不是畸形嗎?”于是劉小姐立馬預(yù)約了羊水穿刺檢查，看具體情況。

等了3天羊穿結(jié)果出來顯示十六號染色體缺失700多kb，基因庫比對有兩個(gè)正常發(fā)育的，一個(gè)異常的寶寶，“醫(yī)生說我這種情況還是比較好的，但是不能完全確定孩子出生一定無異常，染色體缺失的表現(xiàn)存在很多類型，叫我自己考慮清楚”。

在于家人商量后，劉小姐決定把孩子生下來，“既然有希望，就不能放棄孩子”，果然幸運(yùn)還是眷顧他們的，孩子生下來沒有表現(xiàn)出嚴(yán)重的異常病癥，但是發(fā)育比正常孩子稍微遲緩。

“寶寶三個(gè)月抬頭，不到四個(gè)月翻身、五個(gè)月會坐、六個(gè)月坐的非常穩(wěn)，都可以扶著沙發(fā)站了，就是追聽比較晚，四個(gè)半月追聽”，劉小姐天天都記錄著還是的成長情況，現(xiàn)如今孩子已經(jīng)2歲了，對比正常小孩個(gè)子偏小，其他無異常。

胎兒染色體缺失并非一定不能要

染色體缺失胎兒是否可以保留，主要取決于染色體異常的嚴(yán)重程度，首先如果是大片段的缺失，比如某一條染色體或者缺失某一條染色體上的很大一部分片段，這種情況往往會導(dǎo)致嚴(yán)重的畸形，一般是不建議保留胎兒。

其次如果是染色體微缺失，而且通過父母雙方檢測發(fā)現(xiàn)胎兒的缺失與夫妻雙方的缺失是一樣的，父母表現(xiàn)為正常人，那么可以推測胎兒也是正常的，這種情況是可以保留胎兒的，如果夫妻染色體正常，則需要在染色體缺失數(shù)據(jù)庫查詢，發(fā)現(xiàn)這種缺失情況有無有致病性，無致病性也是可以保留胎兒的。

不過對于絕大多數(shù)女性來說，往往建議終止妊娠，因?yàn)檫@其中賭的成分很大，并且需要靠運(yùn)氣，并不是人人都能像劉小姐一樣幸運(yùn)，強(qiáng)行剩下孩子只會苦了孩子，拖累家庭，所以請謹(jǐn)慎考慮。

另外胎兒染色體壽命也是一大問題，缺失嚴(yán)重的孩子往往不能存活至出生就會流產(chǎn)，微缺失的胎兒一般不會影響壽命，但出生后會表現(xiàn)出語言發(fā)育延遲、自閉癥、智力發(fā)育障礙等問題。