有幾種形式的病癥主要由其遺傳原因區(qū)分包括：1A型(VDDR1A)，1B型(VDDR1B)和2A型(VDDR2A)。還有一種非常罕見的病癥形式，稱為2B型(VDDR2B)，比較罕見。

致病人群比例

佝僂病影響估計每20萬兒童中就有1人。

最常見的原因是飲食中缺乏維生素D或陽光照射不足而不是基因突變。

佝僂病的遺傳形式，包括依賴維生素D的佝僂病，并不常見。不同類型的維生素D依賴性佝僂病的流行程度尚不清楚。

VDDR1A在法裔加拿大人群中比在其自己群中更常見。

致病原因

每種類型的維生素D依賴性佝僂病都有不同的遺傳原因：VDDR1A是由CYP27B1基因突變引起的，VDDR1B是由CYP2R1基因突變引起的，而VDDR2A是由VDR引起的基因突變。

VDDR2B的遺傳原因尚不清楚，這些基因參與了人體對維生素D的反應。維生素D是一種重要的維生素，可以從飲食中攝取或在陽光照射下由身體制成。維生素D有助于維持體內多種礦物質的適當平衡，包括鈣和磷酸鹽。這些礦物質是許多功能所必需的，包括物質的分解，細胞間的信號傳導，以及礦物質在發(fā)育中的骨骼中的沉積。維生素D的主要作用之一是控制鈣和磷酸鹽從腸道吸收到血液中。

所述CYP2R1基因提供指令用以產生25羥化酶的酶，和CYP27B1基因作用產生指令產生1-α羥化酶，這些酶進行參與維生素D轉化為活性形式鈣三醇的反應，一旦轉化，骨化三醇附著維生素D受體(VDR)的蛋白質，該蛋白質由VDR產生基因。得到的鈣三醇-VDR復合物，然后結合DNA的特定區(qū)域并調節(jié)維生素D應答基因的活性。通過激活或關閉這些基因，鈣三醇-VDR復合物有助于控制鈣和磷酸鹽的吸收以及調節(jié)體內鈣水平的其他過程。VDR蛋白還參與毛發(fā)生長。

任何這些基因的突變都會阻止身體對維生素D的反應.CYP2R1和CYP27B1基因突變會降低或消除相應酶的活性，這意味著維生素D不會轉化為其活性形式。鈣三醇的缺乏意味著維生素D反應基因沒有激活。VDR基因突變改變維生素D受體，通常阻止受體與骨化三醇或與DNA相互作用。因此，即使體內有正常量的骨化三醇，VDR也無法調節(jié)基因活性。

沒有活化維生素D反應基因，鈣和磷酸鹽的吸收下降，導致低鈣血癥和低磷血癥，鈣和磷酸鹽的缺乏減緩了骨礦化，從而導致軟弱骨骼和維生素D依賴性佝僂病的其他特征，低水平的鈣刺激PTH的產生，導致繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。低鈣血癥還可導致維生素D依賴性佝僂病患者的肌肉無力和癲癇發(fā)作。VDR蛋白中的某些異常也會損害毛發(fā)生長，導致一些患有VDDR2A的人出現脫發(fā)。