火棉膠嬰兒是一種遺傳性魚鱗病或者遺傳性角化性疾病的早期臨床表現(xiàn)，火棉膠嬰兒的癥狀是出生時(shí)被覆一層膠樣薄膜，皮膚反復(fù)脫屑、角化，可有口唇、眼瞼外翻以及耳廓畸形等癥狀。該病多和遺傳有關(guān)，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病，如果父母雙方攜帶有火棉膠的致病基因，那么后代伴有遺傳的幾率很大。

近親結(jié)婚可能會(huì)導(dǎo)致火棉膠嬰兒出現(xiàn)

一、主要原因

• 1由角質(zhì)形成細(xì)胞轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1基因(TGM1)突變引起，一般認(rèn)為是調(diào)節(jié)皮膚角化的蛋白酶、脂質(zhì)蛋白或者結(jié)構(gòu)蛋白的編碼基因發(fā)生突變，導(dǎo)致表皮無(wú)法正常角化，最終導(dǎo)致皮膚角化異常、硬化及脫屑等；
• 2同時(shí)在胎兒生長(zhǎng)過(guò)程中，表皮的皮脂分泌異常也可能引起該病。

二、誘發(fā)因素

近親結(jié)婚家庭的患病風(fēng)險(xiǎn)較高，有火棉膠樣?jì)雰杭易迨返奶涸侔l(fā)風(fēng)險(xiǎn)可能會(huì)增高。

Tips:

該病致死率較低，尚無(wú)特殊效治療，主要治療措施多以對(duì)癥支持治療為主和結(jié)合預(yù)防性抗感染治療為主?；鹈弈z嬰兒的出生對(duì)胎兒自身和家庭都有嚴(yán)重的影響，建議有家族史的胎兒應(yīng)該進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免胎兒再次出現(xiàn)類似疾病。