這些缺失是體細(xì)胞突變，這意味著它們發(fā)生在一個(gè)人的一生中，只存在于癌細(xì)胞中。大約25%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，這與更嚴(yán)重的神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)。研究人員認(rèn)為，這個(gè)缺失的區(qū)域可能含有一個(gè)基因，能夠阻止細(xì)胞生長(zhǎng)，分裂太快，或者以不受控制的方式被稱為腫瘤抑止基因。當(dāng)腫瘤抑止基因被刪除時(shí)，可能發(fā)生癌癥。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤發(fā)病率有多少

神經(jīng)母細(xì)胞瘤最常發(fā)生在5歲以前的兒童中，并且很少發(fā)生在成人中。神經(jīng)母細(xì)胞瘤是小于1歲的嬰兒中最常見(jiàn)的癌癥，發(fā)病率為十萬(wàn)分之一。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤的遺傳學(xué)

當(dāng)神經(jīng)母細(xì)胞瘤與體細(xì)胞突變相關(guān)時(shí)，它被稱為散發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤。據(jù)認(rèn)為，至少有兩個(gè)基因的體細(xì)胞突變需要引起散發(fā)性神經(jīng)母細(xì)胞瘤。不太常見(jiàn)的是，增加發(fā)生癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因突變可以從父母遺傳。當(dāng)與神經(jīng)母細(xì)胞瘤有關(guān)的突變是遺傳的，這種情況稱為家族性神經(jīng)母細(xì)胞瘤。已經(jīng)顯示ALK和PHOX2B基因中的突變?cè)黾恿税l(fā)生散發(fā)性和家族性神經(jīng)母細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)。在神經(jīng)母細(xì)胞瘤的形成中可能還有其他基因參與。

染色體1和染色體11的某些區(qū)域的缺失與神經(jīng)母細(xì)胞瘤相關(guān)聯(lián)。研究人員認(rèn)為，這些染色體中缺失的區(qū)域可能含有一種能夠阻止細(xì)胞生長(zhǎng)，分裂得過(guò)快或以失控的方式被稱為腫瘤抑止基因的基因。當(dāng)腫瘤抑止基因缺失時(shí)，可能發(fā)生癌癥。該KIF1B基因是位于的區(qū)域刪除一種腫瘤抑止基因1號(hào)染色體，而該基因突變已在一些人的家族已經(jīng)確定神經(jīng)母細(xì)胞瘤，表明它是參與神經(jīng)母細(xì)胞瘤發(fā)展或進(jìn)步。在染色體1的缺失區(qū)域還有其他幾種可能的腫瘤抑止基因。在第一1號(hào)染色體的缺失區(qū)域中沒(méi)有鑒定到抑癌基因。

在神經(jīng)母細(xì)胞瘤中發(fā)現(xiàn)的另一種遺傳變化與疾病的嚴(yán)重程度相關(guān)，但不被認(rèn)為是引起疾病的原因。大約25%的神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者有額外的MYCN基因拷貝，稱為基因擴(kuò)增。這個(gè)基因的擴(kuò)增如何有助于成神經(jīng)細(xì)胞瘤的攻擊性是未知的。