女性有兩條X染色體，男性有一條X染色體和一條Y染色體。

男性生育能力和Y染色體微缺失

男性不育可歸因于幾種因素，如隱睪[陰囊中沒有一個或兩個睪丸]，精索靜脈曲張[陰囊中的扁桃體靜脈叢異常增大]，內(nèi)分泌失調(diào)、阻塞、感染，酗酒或化療。遺傳變異也已成為男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中觀察到的遺傳缺陷包括核型異常、基因拷貝數(shù)變異[CNVs]、單基因突變、多態(tài)性和Y染色體長臂上的缺失[Yq microdeletions]。

這些遺傳缺陷阻礙了在發(fā)育期間雄性性腺或泌尿生殖道的發(fā)育，導(dǎo)致生殖細胞產(chǎn)生停滯或產(chǎn)生非功能性精子。在各種因素中，核型異常和Yq微缺失是男性不育的主要遺傳原因。

為了識別這些微缺失，必須使用稱為聚合酶鏈式反應(yīng)的技術(shù)進行特殊測試,所有染色體，包括Y染色體，都被分為“短臂”和“長臂”。導(dǎo)致無精子癥或少精子癥的大多數(shù)缺失發(fā)生在稱為無精子癥因子（AZF）區(qū)域的長臂區(qū)域。

AZF區(qū)域具體分為：

• 1AZFa（近端）
• 2AZFb（中央）
• 3AZFc（遠端）

看來這些區(qū)域以及可能的Y染色體的其他區(qū)域包含正常精子產(chǎn)生所必需的多個基因。沿著Y染色體的缺失的具體位置及其大小影響其對精子發(fā)生的影響。

AZFc微缺失

在AZFc區(qū)域有微缺失的男性有精子生成，但精子濃度通常很低；不過仍然可以通過睪丸活組織檢查發(fā)現(xiàn)精子生成區(qū)域，如果發(fā)現(xiàn)睪丸精子，可以在試管嬰兒治療中取出精子后，進行ICSI卵胞漿內(nèi)單精子注射受精。