特納低綜合癥又叫先天卵巢發(fā)育不全綜合癥，1938年Turner首先報(bào)道病例。1959年被證實(shí)是因?yàn)樾匀旧w畸形所致，所以以Turner命名，主要癥狀：原發(fā)閉經(jīng)、卵巢萎縮，性發(fā)育幼稚、身材矮小(不超過(guò)150)、肘外翻、頸璞、盾壯胸、乳房不發(fā)育、色素痣、指甲突出、面容呆板，智力發(fā)育落后、部分患者有心、腎、骨骼各種畸形。

turner綜合征能不能做試管

特納全稱(chēng)為特納綜合征由于此病為一種染色體遺傳性疾病，多數(shù)的患兒會(huì)在胎兒的發(fā)育時(shí)就導(dǎo)致出現(xiàn)胎停、流產(chǎn)等。出生后的胎兒會(huì)表現(xiàn)出生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、身材矮小、青春期沒(méi)有第二性征等表現(xiàn)。

turner綜合征胎停原因常見(jiàn)的就是13、18、21或22號(hào)染色體出現(xiàn)異常，這種情況，是可以直接通過(guò)三代試管嬰兒進(jìn)行排除的。但像載體感染(弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等)、全身性疾病(糖尿病、慢性高血壓、慢性腎炎)、生殖器發(fā)育畸形等導(dǎo)致的特納胎停，通過(guò)三代是無(wú)法避免的，需要治療后在懷孕才行。

目前臨床上主要是通過(guò)患者的癥狀以及進(jìn)行染色體核型檢查來(lái)幫助確診特納氏綜合癥。所以想要排查特納綜合癥，一般都是需要進(jìn)行三代試管嬰兒的，其可以對(duì)胚胎進(jìn)行篩查，排除掉可能會(huì)導(dǎo)致特納氏綜合癥的胚胎，移植健康的胚胎到女性體內(nèi)，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。但也并不是所有人自然懷孕兩次胎停都是特納就需要做三代，部分患者可能是因?yàn)樽陨砩眢w疾病導(dǎo)致的，需要先治療再懷孕。

Turner綜合征是一種比較常見(jiàn)的性染色體異常疾病，又稱(chēng)先天性卵巢發(fā)育不全，正常女性染色體核型為46、XX，而特納綜合征患者少一條X染色體，核型為45、X或嵌合型45、X/46、XX。典型臨床表現(xiàn)為身材矮小、生殖器異常，可出現(xiàn)子宮小或缺如，頸短而寬、有頸蹼、乳頭間距大、乳房及乳頭不發(fā)育、肘外翻等，部分患者會(huì)影響智力發(fā)育。

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