前兩天，在網(wǎng)上看到這樣一則新聞，內(nèi)容說(shuō)的是一位提助孕生子的人體檢查出是地中海貧血基因攜帶者，因此遭到男票家人的瘋狂反對(duì)，逼其分手，怕以后生出的孩子有問(wèn)題。那么，地中海貧血是什么呢？相信不少人會(huì)把它和貧血混為一談。地貧攜帶者生下的寶寶到底有沒(méi)有問(wèn)題？

一、什么是地中海貧血？

地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率比較高，影響比較大的遺傳病之一。

其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。

二、地貧與一般貧血的區(qū)別

貧血是指全身循環(huán)血液中紅細(xì)胞總量減少至正常值以下。但由于全身循環(huán)血液中紅細(xì)胞總量的測(cè)定技術(shù)比較復(fù)雜，所以臨床上一般指外周血中血紅蛋白的濃度低于患者同年齡組、單身別和同地區(qū)的正常標(biāo)準(zhǔn)。國(guó)內(nèi)的正常標(biāo)準(zhǔn)比國(guó)外的標(biāo)準(zhǔn)略低。

地中海貧血是因?yàn)槠茐难?xì)胞造成的，是貧血中的一種，是一種遺傳性的。

三、地中海貧血癥的癥狀

通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見(jiàn)。而根據(jù)病情輕重的不同，又分為以下3型：

1.重型

出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長(zhǎng)骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見(jiàn)膽石癥、下肢潰瘍。

2.中間型

多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。

3.輕型

患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本型易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

四、地貧能治愈嗎？q7F育兒資訊網(wǎng)-試管常識(shí)全方位解讀,助您開(kāi)啟好孕之旅

地貧只會(huì)遺傳，不會(huì)傳染，而且目前還沒(méi)有根除的方法。極輕型地中海貧血無(wú)貧血所以又叫做地貧基因攜帶者，輕型地中海貧血僅有輕度貧血，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)，這兩型患者大多數(shù)都不會(huì)知道自己帶有這種遺傳基因。不需要特殊治療，也不會(huì)嚴(yán)重影響生活。

中間型患者中度貧血，可接受藥物治療和脾切除手術(shù)，提高血紅蛋白，但僅僅是改善貧血，不能治愈，相對(duì)較重的還要輸血。

重型地中海貧血是一種非常嚴(yán)重的疾病，出生后3-6個(gè)月發(fā)病，他們需要終生定期的輸血和接受除鐵劑治療。

五、地貧治療難，該如何預(yù)防？

地中海貧血目前尚無(wú)有效的治療方法，因而重癥地貧的出生是控制本病的可行方法，常見(jiàn)的措施是進(jìn)行產(chǎn)前常規(guī)篩查和診斷，目的是要杜絕地中海貧血純合子胎兒的出生，以達(dá)到優(yōu)生的目的。

不過(guò)，這種賭一把的方法，對(duì)女性的身體傷害非常大。幸運(yùn)的是，現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)技術(shù)已經(jīng)能讓地中海貧血家庭在毫無(wú)風(fēng)險(xiǎn)生下健康的寶寶。第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT），以地中海貧血為例，夫妻雙方如果都是地貧基因攜帶者，那么有1/4的幾率生出重癥地貧的孩子，同時(shí)也有1/4的幾率生出健康的孩子。此時(shí)要做的就是通過(guò)技術(shù)手段挑出這“健康的1/4”。

正常懷孕的婦女體內(nèi)只有一個(gè)胚胎，可是通過(guò)試管嬰兒技術(shù)，能一次產(chǎn)生多個(gè)胚胎。在胚胎發(fā)育的第5天，醫(yī)務(wù)人員會(huì)從每個(gè)胚胎中都挑出一個(gè)細(xì)胞來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，選出健康的那個(gè)胚胎，再移植到女性的體內(nèi)。因此，第三代技術(shù)也叫做胚胎移植前遺傳學(xué)診斷。

每個(gè)家庭都希望子女健康，希望遺傳病的“詛咒”終止在自己這一代，不要讓子女受到影響。今天，我們是幸運(yùn)的，第三代試管嬰兒技術(shù)已經(jīng)能幫地貧患者實(shí)現(xiàn)了這個(gè)夢(mèng)想。