第三代試管嬰兒又叫“胚胎植入前遺傳學(xué)診斷”，即在進(jìn)行胚胎移植前選取胚胎中的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析看看是否有異常，從而助孕出健康的胚胎進(jìn)行移植，也就是說PGD主要查有沒有遺傳病。目前關(guān)于試管嬰兒基因篩查技術(shù)主要有PGD基因診斷技術(shù)、PGS基因篩查技術(shù)、CCS全面染色體篩查技術(shù)這3種，其中比較為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術(shù)。

發(fā)展歷程

自1978年世界上首例試管嬰兒誕生以來，試管嬰兒技術(shù)不斷創(chuàng)新，經(jīng)歷了一代、二代、三代的迭代發(fā)展。

1、一代試管嬰兒，即助孕受精-胚胎移植（IVF）技術(shù)，利用公細(xì)胞和母細(xì)胞在培養(yǎng)基中自然結(jié)合的方法解決了女性不孕的問題；

2、二代試管嬰兒，即卵胞漿內(nèi)單公細(xì)胞顯微注射（ICSI）技術(shù)，借助顯微操作系統(tǒng)將助孕出的單個(gè)優(yōu)質(zhì)公細(xì)胞注入母細(xì)胞內(nèi)使其受精，解決了男性不育的問題

3、三代試管嬰兒，即胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT），在ICSI的基礎(chǔ)上通過基因助孕的方式挑選正常的胚胎植入載體。

PGS和PGD

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是指在助孕受精過程中，對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測(cè)遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（preimplantation genetic screening，PGS）與PGD采用的是相同的技術(shù)手段，又稱“PGD全染色體非整倍體篩查”。

目前關(guān)于試管嬰兒基因篩查技術(shù)主要有PGD基因診斷技術(shù)、PGS基因篩查技術(shù)、CCS全面染色體篩查技術(shù)這3種，其中比較為熟悉的可能就是第三代試管嬰兒PGS與PGD技術(shù)。

而關(guān)于PGS與PGD的區(qū)別主要在于篩查的技術(shù)應(yīng)用上，同時(shí)在適用人群上也會(huì)有區(qū)別，目前不論是國內(nèi)還是國外PGS與PGD技術(shù)逐漸普及，為很大一部份人群帶來了生育的希望。

1、PGD是一種遺傳學(xué)診斷，能診斷出一些單基因缺陷引發(fā)的疾病，并不能夠檢查染色體，并將染色體有問題的胚胎助孕出來；PGS是在PGD的基礎(chǔ)上開發(fā)出來的，PGS技術(shù)可以篩查出染色體中攜帶疾病的基因；

2、PGD主要針對(duì)攜帶有遺傳疾病或遺傳風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，該技術(shù)利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)胚胎進(jìn)行檢測(cè)，選擇無攜帶遺傳疾病的胚胎移植入女方子宮。而PGS是將胚胎染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，以使做試管嬰兒的夫妻獲得一個(gè)正常的孩子；

3、PGS適用于高齡、反復(fù)流產(chǎn)、反復(fù)胚胎種植失敗、染色體異常的女性，而PGD適用于單基因疾病診斷，如先天性耳聾、肌萎縮癥、地中海貧血、成人型多囊腎、脊髓效勞共濟(jì)失調(diào)等。

第三代試管嬰兒流程

第三代試管嬰兒技術(shù)在生物遺傳學(xué)的角度來看，無疑是取得了革命性的突破，幫助人類有選擇的生育比較健康的后代，為那些想要孩子的準(zhǔn)爸媽提供了生育健康孩子的機(jī)會(huì)，以下為整個(gè)第三代試管嬰兒的流程：

1、雙方體檢

前期夫妻雙方檢查是基本的，通過完善的檢查能夠找出無法正常生育的原因，有助于醫(yī)生為患者進(jìn)行試管方案的確定，能夠一定程度上提高試管的成功率。一般女方檢查項(xiàng)目助孕括激素六項(xiàng)、基礎(chǔ)竇卵泡數(shù)、陰道超聲波檢查、血糖耐受試驗(yàn)等，男方精液和傳染病檢查。

2、定方案

夫妻雙方帶上檢查報(bào)告原件（自行復(fù)印一份留底）、身份證、結(jié)婚證原件及復(fù)印件到建病歷室核對(duì)證件、錄入指紋；簽署輔助生殖技術(shù)相關(guān)知情同意書及建PGD/PGS病歷夾，此階段會(huì)制定合適患者的促排卵方案進(jìn)行促排。

3、促排卵

月經(jīng)第3天左右開始啟用促排卵藥物(避免將藥物暴露于過高或過低的溫度中，建議2-8℃保存），注射時(shí)間約10-12天。

4、促排卵、取精

促排卵完成后，醫(yī)師會(huì)通知何時(shí)去促排卵，促排卵的時(shí)候，男方也可以取精。雙方都取完后就助孕受精。促排卵是于卵泡發(fā)育成熟尚未破裂時(shí)，在腹腔鏡下經(jīng)腹或在B超監(jiān)視下，經(jīng)以針穿刺成熟卵泡，抽促排卵泡內(nèi)容物，找出助孕。

5、胚胎培養(yǎng)

助孕受精后，胚胎會(huì)培養(yǎng)3-5天，一代二代試管會(huì)進(jìn)行鮮胚移植。三代試管會(huì)將胚胎保存起來，在移植手術(shù)前會(huì)進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或篩查PGD/PGS，PGD/PGS技術(shù)用于診斷胚胎中的遺傳病或染色體異常，以確保健康的胚胎被移植。

6、移植

胚胎移植，囊胚移植是在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行的，如果有任何高質(zhì)量的胚胎遺留，這些胚胎將被保存以備將來移植。

7、驗(yàn)孕、保胎

移植后，臥趟48小時(shí)可下床活動(dòng)，12天左右可以用試紙驗(yàn)孕。移植后14、16 天觀察血清HCG水平上升與否以判斷妊娠。妊娠成功則定期監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育，作高危妊娠處理，密切觀察，并采取保胎措施。若不成功，休息1個(gè)月后，可進(jìn)行第二次移植。

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