18三體綜合征就是愛德華氏綜合征，它是因為人體第一8號染色體出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的，患有這種疾病的寶寶會出現(xiàn)特殊面容，同時還會有智力發(fā)育障礙問題，很多備孕夫妻對于這種疾病并不了解，可能存在僥幸心理，認為不一定會遺傳給孩子，但是這種疾病其實是一種遺傳性疾病，父母患病孩子也會受到遺傳影響一般來說18號染色體三體的胚胎，大部分在懷孕的早期會出現(xiàn)生化妊娠流產(chǎn)、自然流產(chǎn)、胚胎停育等情況，還有一部分18號染色體三體的胚胎，在懷孕早期時沒有發(fā)生流產(chǎn)、胚胎停育，能夠繼續(xù)妊娠，也能再懷孕，但在做NT檢查時，可能會有NT增厚或在唐氏篩查、無創(chuàng)DNA篩查時，發(fā)現(xiàn)18號染色體三體綜合征高風(fēng)險的情況

18三體綜合征是偶發(fā)還是遺傳

18三體就是醫(yī)學(xué)上所說的18三體綜合征，它的發(fā)生可以是偶發(fā)的，也就是由染色體突變引起的，也可能是遺傳因素引起的，大部分是偶發(fā)的。

偶發(fā)因素

比如孕期服用某些藥物，病毒感染、弓形蟲感染，電離輻射、X放射線輻射、接觸毒藥、重金屬等特殊物質(zhì)都有可能導(dǎo)致胎兒18號染色體突變，大部分是偶發(fā)的。

遺傳因素

18三體綜合征遺傳的幾率很小，如父母親染色體形態(tài)異常、染色體變異等，受精卵結(jié)合后，可能會使18號染色體多一條，就會導(dǎo)致胎兒存在18三體綜合征。

18-三體綜合征是僅次于21-三體綜合征的第二種常見常染色體三體征。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形，重度智力低下。本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為1：4000-1：5000，孩子之比為1：31：4，有在某一時期或某一地區(qū)集中發(fā)生的傾向。

18三體綜合征的癥狀有哪些

1、生長發(fā)育障礙

出生前、后生長障礙，多為小于胎齡兒(平均約2240g)，18-三體綜合征的癥狀為喂養(yǎng)困難，反應(yīng)低下，骨骼、肌肉發(fā)育不良。新生兒早期肌張力低，以后肌張力增高，因而限制大腿充分外展能力。精神和運動發(fā)育遲緩。

2、多發(fā)畸形

• 顱面部：小頭畸形、頭前后徑長、枕骨突出、小眼畸形、眼距寬、有內(nèi)眥贅皮、角膜混濁、白內(nèi)障、虹膜缺損、鼻后孔閉鎖;腭弓高窄、下頜小、唇裂或腭裂、耳位低，畸形耳；
• 胸部：頸短、胸骨短、乳頭小且發(fā)育不良、乳距寬、第一2肋骨發(fā)育不良或缺如；
• 多種先天畸形：80%-95%的病例有先天性心臟病，18-三體綜合征的表現(xiàn)主要為室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉、房間隔缺損等，消化道畸形可見結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良、臍疝和腹股溝疝、幽門狹窄、梅克爾憩室等，30%-60%患兒有泌尿系畸形，可見多囊腎、異位腎與馬蹄腎、腎盂積水、雙腎及雙輸尿管，尤以馬蹄腎、重復(fù)腎、雙輸尿管為多見，男性多有隱睪，見陰囊畸形，女性可有雙角子宮、陰蒂肥大及雙陰道，可有甲狀腺發(fā)育不良、胸腺發(fā)育不良。

唐篩查出18三體綜合征還能否再懷孕

孕婦做唐篩檢查，提示胎兒患18三體綜合征，其實是可以再懷孕的，不過下次懷孕后，胎兒也有較大風(fēng)險患病，如果檢查結(jié)果是低風(fēng)險的話，可以繼續(xù)妊娠，但是要有心理準備。另外，為了降低18三體綜合征患者的出生，可以通過三代試管進行助孕，篩選健康胚胎進行移植，降低患兒出生率。

最后提醒大家，懷孕期間，一定要按照醫(yī)生的建議，做好定期的孕期檢查，如果檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有18三體綜合征，要及時采取相應(yīng)的措施，比較好在合適的孕周采取引產(chǎn)措施。