血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的遺傳學(xué)

絕大多數(shù)血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的患者的1號染色體1q21.1區(qū)缺失。

TAR 綜合征的染色體1中的缺失從染色體的長臂(q)(包括稱為RBM8A的基因)消除了至少200,000個DNA構(gòu)建塊(200千堿基，或200kb)。大多數(shù)患有TAR 綜合征的人在1號染色體拷貝中刪除一個拷貝的RBM8A基因，并在每個細胞的RBM8A基因的另一拷貝中發(fā)生突變。所述RBM8A基因提供了用于制備一種稱為RNA結(jié)合基序蛋白8助孕白的指令。這種蛋白質(zhì)被認為涉及生產(chǎn)許多其他重要的細胞功能的蛋白質(zhì)。

TAR 綜合征的RBM8A基因突變導(dǎo)致細胞中RNA結(jié)合基序蛋白8A的量減少。RNA結(jié)合基序蛋白8A的總量減少被認為會引起某些組織發(fā)育中的問題，但是如何引起TAR 綜合征的特定體征和癥狀尚不清楚。沒有報道個體在兩個染色體拷貝上都有缺失的病例，包括RBM8A基因的兩個拷貝; 研究表明，RNA結(jié)合基序蛋白8A的完全喪失將無法正常發(fā)育出生。

研究人員有時將染色體1中與TAR 綜合征相關(guān)的缺失稱為200-kb缺失，將其與稱為1q21.1微缺失的另一種染色體異常區(qū)分開來，1q21.1微缺失是在靠近200-kb缺失的區(qū)域缺失了更大的不同的DNA片段，1q21.1微缺失通常被稱為復(fù)發(fā)性遠端1.35-Mb缺失。

血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的發(fā)病概率

TAR綜合征是一種罕見的疾病，影響不到十萬分之一的新生兒