這種疾病的主要特征包括面部特征，生長發(fā)育遲緩，智力障礙和癲癇發(fā)作。

Wolf-Hirschhorn綜合征的發(fā)病率

沃爾夫 - 赫?；舳骶C合癥的發(fā)病率估計為5萬分之一。然而，這可能是低估的，因為有可能是一些受影響的個人從未被診斷。

由于不明原因，Wolf-Hirschhorn綜合征的發(fā)生率約為男性的兩倍。

Wolf-Hirschhorn綜合征的遺傳學(xué)病因

Wolf-Hirschhorn綜合征是由缺失引起的遺傳物質(zhì)靠近染色體4的短臂(p)末端。這種染色體變化有時寫成4p-。刪除的大小因受影響的個體而異。研究表明，更大的刪除往往會導(dǎo)致更嚴(yán)重的智力殘疾和身體異常比較小的刪除。

Wolf-Hirschhorn的體征和癥狀與4號染色體短臂上多個基因的丟失有關(guān)。NSD2，LETM1和MSX1是在患有典型癥狀和體征的人群中被刪除的基因。這些基因在早期發(fā)育中起著重要的作用，盡管其許多特定的功能是未知的。研究人員認(rèn)為，NSD2基因的缺失與Wolf-Hirschhorn綜合癥的許多特征相關(guān)，包括獨特的面部外觀和發(fā)育遲緩。刪除LETM1基因似乎與大腦中的癲癇發(fā)作或其他異常電活動有關(guān)。的損失MSX1基因可以負(fù)責(zé)牙科異常和裂唇和/或上顎 這是經(jīng)常看到這種情況。

科學(xué)家正在努力尋找染色體4短臂末端的其他基因，這些基因有助于Wolf-Hirschhorn綜合征的特征。