對于備孕的夫妻來說,在孕前做檢查的話,染色體檢測就是其中一項,不過是否做該項檢查,需根據自身實際情況,是否有家族遺傳疾病、是否接觸有毒有害、化學制劑、長期處于高輻射環(huán)境等情況,進行綜合考慮,普通人群一般不需要做基因檢測。
夫妻備孕基因檢測項目
在臨床上,夫妻備孕前,如果打算做基因檢測的話,比較常見的基因檢測項目包括血清生化檢測、DNA檢測、染色體檢查等,具體檢測時間、檢測方式、檢測原理等相關信息,具體內容如下:
1、血清生化檢測
血清生化檢測基本原理是通過抽取血液進行生化檢測,并結合年齡、體重等、孕周等,確定是否存在基因缺陷,可用于預測胎兒患21-三體、13-三體、18-三體綜合征及神經管缺陷的風險。另外,血清生化檢測還可診斷家族性白癡病、苯丙酮尿癥、囊性纖維化等疾病,如果是普通人群進行疾病檢查,檢測不受時間限制。
2、DNA檢測
DNA檢測主要原理是通過采集外周血,進行生物信息學分析,可明確是否存在基因異常引起的遺傳病,也可用于評估胎兒患21-三體、13-三體、18-三體綜合征的風險率。此外,DNA檢測還可以用于識別單基因遺傳性疾病,如亨廷頓病等,妊娠10周起可進行檢查。
3、染色體檢查
染色體檢查原理是通過血液檢測染色體數目及結構,明確是否存在染色體異常,可用于診斷胎兒是否發(fā)育正常。染色體異常主要表現為染色體增多,胎兒可能存在畸形、智力障礙等情況,在臨床上一般在14-20周進行檢查。
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