先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指(Congenital contractural arachnodactyly， CCA， OMIM: 121050)，常染色體顯性遺傳病，此癥與馬凡氏綜合征 (Marfan syndrome，MFS， OMIM: 154700)擁有相同的骨骼特征，如多發(fā)性關(guān)節(jié)的先天攣縮、瘦高、細(xì)長(zhǎng)的手指與腳趾、脊柱側(cè)彎與脊柱后凸、皺耳、漏斗狀胸或胸部隆凸，但在關(guān)于眼睛與心血管方面的并發(fā)癥上兩者有區(qū)別。近年來(lái)在一些案例中有對(duì)眼睛與心血管方面的并發(fā)癥的描述：引起眼睛與心血管方面的癥狀可能是由于FBN基因家族的2個(gè)基因基因突變導(dǎo)致的，分別是：FBN1和FBN2基因。編碼微纖維蛋白的FBN1基因缺陷或突變被認(rèn)為與MFS相關(guān)。FBN2基因突變(如：c.4216T>C， p.C1406A) 與CCA相關(guān)，在患有CCA的家族成員中會(huì)有多變且嚴(yán)重的典型表現(xiàn)型出現(xiàn)。

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指相關(guān)基因介紹

有許多研究表明，CCA主要是由位于第5對(duì)染色體上的FBN2基因突變?cè)斐傻?，有大?8種突變被報(bào)道，包括31種錯(cuò)義突變和無(wú)義突變。這些突變大多位于FBN2基因中部區(qū)域外顯子22到36之間。若父母雙方其中一人為此癥患者，不分男的女的，每一胎皆有1/2的幾率會(huì)罹患此癥。FBN2基因是僅有發(fā)現(xiàn)的只與CCA相關(guān)的基因。FBN2基因>28kb，含65個(gè)外顯子，編碼2912個(gè)氨基酸，由5個(gè)不同的結(jié)構(gòu)域組成一個(gè)multidomain protein。這個(gè)最大的結(jié)構(gòu)域包含41個(gè)鈣結(jié)合類表皮生長(zhǎng)因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like， cbEGF). 所有在FBN2基因上的突變集中在一個(gè)特定的區(qū)域。這個(gè)區(qū)域類似于引起MFS的FBN1基因突變，特別是在外顯子22和36之間。

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指三代試管助孕案例分享

基本信息

家系特點(diǎn)：特殊家系，男方基因雜合度較低。

父親為CCA患者，基因雜合度較低，母親正常，先證者正常，申請(qǐng)pgd助孕。檢測(cè)父母雙親、先證者1個(gè)、胚胎4個(gè)(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指胚胎檢測(cè)方法

三代試管助孕S-PGD——三重防護(hù)

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指做三代試管助孕可以避免遺傳

JBRH解決方案檢測(cè)特點(diǎn)

• ?檢出率高，適用范圍廣;
• ?檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確，能夠有效檢測(cè)到重組，可無(wú)先證者;
• ?靶向捕獲設(shè)計(jì)，方案靈活，便于臨床成本控制。

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指S-PGD檢測(cè)結(jié)果

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指PGD診斷結(jié)果

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指PGD診斷結(jié)果

妊娠結(jié)果：

經(jīng)過(guò)PGS后，最終移植正常的4號(hào)胚胎，正常妊娠，38周經(jīng)剖腹成功分娩一體重為2850g的健康孩子。

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢(shì)

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指做三代試管優(yōu)勢(shì)

先天性攣縮細(xì)長(zhǎng)指做三代試管助孕臨床意義：

• ?更適用于臨床使用：對(duì)每種疾病精細(xì)化設(shè)計(jì)，檢測(cè)致病位點(diǎn)，可檢測(cè)到重組，檢測(cè)準(zhǔn)確度更高;
• ?分析結(jié)果更靈敏：測(cè)序不但能夠利用設(shè)計(jì)好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點(diǎn)的檢測(cè)靈敏度;
• ?幫助減少先天性無(wú)虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。

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