21號(hào)染色體簡(jiǎn)單介紹

第21號(hào)染色體是人體內(nèi)最小的染色體，上面有4800萬(wàn)堿基對(duì)（DNA基本構(gòu)建單位），占據(jù)細(xì)胞中DNA總量的1.5%到2%。21號(hào)染色體上很可能包含200到300個(gè)基因，它們?yōu)榈鞍踪|(zhì)的合成提供遺傳指令編碼。這些蛋白質(zhì)在人體內(nèi)發(fā)揮著多種重要的功能。

而對(duì)于21號(hào)染色體比較熟悉的就是，21三體綜合征即小兒唐氏綜合征，主要的原因是細(xì)胞在分裂過程中21號(hào)染色體由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。

發(fā)生異常導(dǎo)致的疾病

1、核心結(jié)合因子-急性髓系白血病

21號(hào)染色體上的遺傳物質(zhì)重組易位，是一類血癌，即核心結(jié)合因子-急性髓系白血病(CBF-AML)的病因。約7%的核心結(jié)合因子-急性髓系白血病患者的體內(nèi)出現(xiàn)過此類染色體重組易位現(xiàn)象。

2、唐氏綜合征

唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，其患者的典型癥狀是智力殘障，有面部異樣癥狀，嬰兒期便有肌無(wú)力癥。此病是由21三體誘發(fā)的。21三體指的是體內(nèi)每只細(xì)胞的21號(hào)染色體都有三份拷貝，而非通常情況下的兩份。

較少情況下，在生殖細(xì)胞（精子和卵子）的形成過程中，或在胎兒的早期發(fā)育過程中，21號(hào)染色體上有部分遺傳物質(zhì)會(huì)附著在另一條染色體上。此病患者體內(nèi)的21號(hào)染色體有兩份拷貝，此條染色體上的某些遺傳物質(zhì)會(huì)附著在另一條染色體上，導(dǎo)致此條染色體上的基因有三份拷貝。

體內(nèi)出現(xiàn)以上這類遺傳物質(zhì)變異的話，很可能會(huì)誘發(fā)易位型唐氏綜合征。在很少的病例中，唐氏綜合征是由于一些體細(xì)胞內(nèi)的21號(hào)染色體有一份多余的拷貝而誘發(fā)的。這些患者的疾病，在醫(yī)學(xué)上被稱為染色體嵌合型唐氏綜合征。

研究人員認(rèn)為：21號(hào)染色體上的基因有多余的拷貝，會(huì)使得機(jī)體正常的生長(zhǎng)發(fā)育過程中斷，出現(xiàn)唐氏綜合征的典型癥狀，另外患者出現(xiàn)其他一些健康狀況問題的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增加。

3、其他癌癥

21號(hào)染色體和其他染色體的遺傳物質(zhì)之間發(fā)生重組易位，可能會(huì)誘發(fā)某些類型的癌癥。例如，急性淋巴細(xì)胞白血?。ㄒ活惓３Ｔ诨颊哂啄昶诰偷玫酱_診的血癌），通常被認(rèn)為是12號(hào)染色體和21號(hào)染色體的遺傳物質(zhì)之間發(fā)生易位而誘發(fā)的。