什么是濕疹血小板減少免疫缺陷綜合征

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征，是一種X-連鎖的原發(fā)性免疫缺陷病，是由基因突變引起，以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為典型臨床表現(xiàn)，這類病癥一般女性攜帶致病基因但不發(fā)病，男性易發(fā)病且死亡率極高。

人群中發(fā)病率約為10萬至100萬分之一，多見于六個月以內(nèi)的孩子起病，成人罕見。血小板減少癥伴血小板體積較小從出生就存在，而且是普遍的表現(xiàn)。其他特點隨著時間的推移表現(xiàn)各異，特別是可影響先天性體液和細(xì)胞免疫應(yīng)答的免疫缺陷，而且患者容易發(fā)生白血病和淋巴瘤。

這個綜合征包括一系列不同嚴(yán)重程度的疾病，且嚴(yán)重程度與造血細(xì)胞 WAS 蛋白 (WASp) 的表達(dá)有關(guān)。除罕見情況外，攜帶者完全無癥狀。

wiskottaldrich綜合征的臨床癥狀

• 1多見于孩子；
• 2出血傾向，表現(xiàn)為淤斑、紫癜、鼻出血、牙齦出血、血尿、血便等；
• 3濕疹，常出現(xiàn)在生后數(shù)月，隨年齡增長，濕疹可變得嚴(yán)重而難于控制；
• 4反復(fù)感染，大多數(shù)患者會發(fā)生反復(fù)感染，尤其是肺炎、中耳炎、腦膜炎等；
• 5其他：常見肝脾大。有的患兒有關(guān)節(jié)炎、自身免疫性溶血性貧血等；
• 6不典型的患兒無反復(fù)感染及濕疹。

患者通常會患有微血小板減少癥，即血小板的數(shù)量及大小會減少，這種血小板異常，通常從出生時就會出現(xiàn)，使患兒輕微創(chuàng)傷后即可導(dǎo)致瘀傷或長時間出血。

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征會導(dǎo)致T細(xì)胞缺陷，可導(dǎo)致各種免疫疾病和炎癥性疾病的風(fēng)險增加。許多患有這種疾病的人同時也會出現(xiàn)濕疹，這是一種炎癥性皮膚疾病，其特征為出生后數(shù)月即可出現(xiàn)紅色濕疹，常見于頭面部、前臂和腘窩等部位。

該病會增加自身免疫性疾病及炎癥性疾病的風(fēng)險外，其患癌的風(fēng)險也會增加，如淋巴瘤等。