外胚層發(fā)育不良綜合征又叫小兒無汗性外胚葉發(fā)育不全、Siemencs綜合征、先天性外胚層缺陷，患者臨床常見癥狀有指趾甲發(fā)育不良，汗腺與皮脂腺少等等，以下詳細(xì)來了解下！
什么是外胚層發(fā)育不良綜合征？
先天性外胚層發(fā)育不良綜合征又稱先天性外胚層缺陷Siemencs綜合征，是一組外胚層發(fā)育缺損的先天性疾患，累及皮膚及其所屬結(jié)構(gòu)如牙和眼間或波及中樞神經(jīng)系統(tǒng)，有時(shí)可伴有其他異常。
臨床分為少汗型/無汗性外胚層發(fā)育不良（Hypohidrotic/anhidrotic ectodermal 助孕splasia EDA）和有汗型外胚層發(fā)育不良（Hidrotic ectodermal 助孕splasia HED）。其典型特征為汗毛稀少，排熱困難，牙齒先天性缺失。臨床上無治療方案，一般以散熱退熱為主。
外胚層發(fā)育不良綜合征的遺傳方式和致病基因
EDA為常染色體隱形遺傳，致病基因?yàn)镋DA基因；HED為常染色體顯形遺傳，致病基因?yàn)镚JB6基因。
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