你可以將它理解為嬰兒版的阿爾茲海默癥,現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還無法根本性解決這一難題，目前的治療藥物和手段，只能減緩腦部的退變，連維持都很困難，更遑論逆轉(zhuǎn)。

他不是藥神只是父親

當(dāng)孩子被診斷出了銅缺乏癥而目前的醫(yī)學(xué)形式無法治療時，你會想到什么，是放棄還是堅持，而今天的主角徐偉就是這樣的一位傳奇父親，其本身只是高中學(xué)歷，但是為了保住孩子的生命，堅持自試管助孕，更是在自己身上做實驗，期間的艱難可想而知，這件事情無論是從哪個角度來講都是值得敬佩的。為治療兒子自試管助孕的藥神父親

治療銅缺乏癥的難點

國際上，補充組氨酸銅常被用作對Menkes的對癥治療。在境外，這種簡單的化合物通常以院內(nèi)制劑的形式存在。國內(nèi)也有醫(yī)生曾試圖推動組氨酸銅作為院內(nèi)制劑,但囿于院內(nèi)試劑整體收緊、行政審批手續(xù)繁瑣、兒童注射液要求更加嚴(yán)格，到后面只能不了了之。于是，國內(nèi)家長的常見選擇是,去臺灣和美國的醫(yī)院拿藥。

男性小孩是銅缺乏癥的主要人群

如果不是新冠疫情斷了境外就醫(yī)拿藥的渠道,徐偉也許不會逼自己走上危險重重的自試管助孕之路。一開始，他還能找病友拿過期的組氨酸銅，然而,很快，過期藥也沒了。另一方面，與媒體報道中常見的天價延緩癌藥不同,因為患病人數(shù)太少，罕見病藥物的市場有限，做了不賺錢，鮮有藥企愿意研發(fā)生產(chǎn)，所以在這種條件極其嚴(yán)苛的情況下徐偉能做到自試管助孕來治療自己的孩子更顯得彌足珍貴。

銅缺乏癥是一種罕見遺傳病

Menkes綜合癥是一種極其罕見的遺傳性疾病,大多見于男童，1962年由Menkes首先報道而得名。由于患者×染色體上的ATP7A基因發(fā)生變異,導(dǎo)致身體無法吸收銅離子,嚴(yán)重影響正常發(fā)育,而女性因為有兩條×染色體通常并不會發(fā)病。

銅缺乏癥發(fā)生的概率非常小

網(wǎng)絡(luò)上關(guān)于這種疾病的資料非常模糊,病因未明、生長遲緩、平均19個月死亡..….….在中國知網(wǎng)上搜索“Menkes”，跳出的只是北京及少數(shù)幾個省會城市醫(yī)院針對1例、3例患兒開展的疾病特征研究。

《中國罕見病定義研究報告2024》將罕見病定義為“新生兒發(fā)病率小于1/萬、患病率小于1/萬、患病人數(shù)小于14萬的疾病”。

網(wǎng)友們對此事的評價

點個贊，但不支持，注射進(jìn)去體內(nèi)的東西不是鹽水，就算是鹽水也要有高衛(wèi)生的標(biāo)準(zhǔn)。說的再難聽一點，或許有奇跡，可在奇跡低的幾乎為零的情況下，該父親的行為是自我感動式付出。的確每個生命都有存活的權(quán)利，可一個沒有思想，甚至長不大的孩子，你強(qiáng)行的讓他“活著”，這跟養(yǎng)了只烏龜有什么區(qū)別?

我的感受不是敬佩而是恐懼：殘酷的命運究竟可以把人逼迫到何種地步?這種做法完全顛覆常人的倫理認(rèn)知，救人與殺人就在一線間，更難過的是對象還是自己的孩子。但在恐懼之余，我完全理解徐偉的行為，他的選擇一定是抱著一切后果由自己一力承擔(dān)的決心。排除萬難也要拯救弱者的生命，一個真正的強(qiáng)者。

希望科技的腳步能再快點，希望這個爸爸能撐到見到奇跡的時刻，太難了，但是真的非常敬佩他，也敬佩默默支持著他的一家子人。

看完才恍然感覺一直以來低估了父親兩個字的重量。在徐爸爸身上看到的意外的不是一味地患者家屬的頹唐、生活停滯、祥林嫂式的哀怨和無奈。這是我看到的患病本身，患者，患者家屬于之間良性的狀態(tài)。痛苦是常態(tài)，但不是生活。

雖然很偉大……但是過于關(guān)注多胎恐怕對一胎的成長并不好。我們的父母在獨生子女時代養(yǎng)育的孩子傾注了父母所有的心力，而由于中國的社會特性多個孩子必定有所傾斜。所以我希望醫(yī)學(xué)進(jìn)步的同時，父母也不要太過于執(zhí)著了。