此癥患者有45%到60%的可能性會在體內(nèi)生長有腎母細(xì)胞腫瘤，那是一種較為罕見的腎癌。此類癌癥的好發(fā)人群是兒童，但也有部分成人患者。大部分wagr綜合征患者會并發(fā)無虹膜癥，即眼球內(nèi)有色彩的組織缺失了。這會使視覺敏銳度降低，具有畏光癥的癥狀。

WAGR綜合癥發(fā)病率

WAGR綜合癥的患病率為50萬到100萬分之一。統(tǒng)計(jì)資料顯示，三分之一的無虹膜癥患者事實(shí)上就兼患WAGR綜合癥。大約每1000位腎母細(xì)胞瘤患者中就有7位的原發(fā)病就是WAGR綜合癥。

WAGR綜合癥基因突變

WAGR綜合癥是由11號染色體短臂上的基因缺失而誘發(fā)的。缺失的基因數(shù)量不同，患者的癥狀輕重亦不同。WAGR綜合癥患者的癥狀與11號染色體短臂上多基因缺失的癥狀較為類似。該病通常被認(rèn)為屬于一種傳染性基因缺失綜合癥，因?yàn)樗怯捎诙嘀晃恢门R近的基因缺失而誘發(fā)的。

出現(xiàn)此病典型癥狀的患者體內(nèi)往往缺失PAX6和WT1基因。因?yàn)镻AX6基因的突變會影響眼球發(fā)育，研究結(jié)果表明：體內(nèi)缺失PAX6基因會使患者出現(xiàn)WAGR綜合癥特有的典型眼部癥狀。此外，缺失PAX6基因還可能會影響患者腦部發(fā)育。而腎母細(xì)胞瘤和泌尿生殖系統(tǒng)先天性功能異常通常就是由于WT1基因缺失而導(dǎo)致的，因此，WT1基因的缺失很可能就是使患者出現(xiàn)WAGR綜合癥許多典型癥狀的主要原因。

WAGRO綜合癥患者體內(nèi)的11號染色體上會缺失一種名為 BDNF的基因。此基因位于神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)，屬于顯性基因，對于機(jī)體腦細(xì)胞的生長與分裂起著重要的作用。研究結(jié)果表明，BDNF基因合成的蛋白質(zhì)對于調(diào)節(jié)機(jī)體日常膳食新陳代謝平衡，維持機(jī)體正常體重發(fā)揮著一定的作用。缺失BDNF基因很可能會使得WAGRO 綜合癥患者并發(fā)小兒肥胖癥。

WAGRO綜合癥患者比WAGR綜合癥患者患上神經(jīng)內(nèi)科或精神科疾患(例如智障和自閉癥等)的風(fēng)險更大。是否風(fēng)險增加是因?yàn)槿笔DNF基因或其他臨近位置的基因的原因目前尚不明確。研究人員正在探究：WAGR綜合癥患者體內(nèi)缺失哪些其他基因，以及這些基因缺失引發(fā)此病其他癥狀的機(jī)理。