第三代試管嬰兒自1990年誕生以來，從最初的只能篩查5-7對染色體發(fā)展成至今不僅可以對胚胎所有染色體（共23對）進(jìn)行篩查，還可以深入到單基因進(jìn)行了解。第三代試管就是對胚胎進(jìn)行篩查，從而去達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，可以很好的解決遺傳病遺傳風(fēng)險。下面主要介紹PGD/PGS在國內(nèi)外的現(xiàn)狀、展望，及一些臨床應(yīng)用實例，大家粗略瀏覽就好，在文末給出了就醫(yī)建議。

PGD/PGS的概念

胚胎植入前遺傳學(xué)檢測主要包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和篩查（PGS）是指在人工輔助生殖過程中，對胚胎進(jìn)行種植前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無遺傳學(xué)疾病的胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的診斷/篩查方法。

PGD/PGS適應(yīng)人群

這2種技術(shù)建立在體外受精-胚胎移植（IVF-ET）基礎(chǔ)之上，可直接篩除有問題的、不健康的胚胎，挑選正常的胚胎植入子宮，可阻斷致病基因的縱向傳遞，降低反復(fù)流產(chǎn)率，提高患者的臨床妊娠率，避免因引產(chǎn)給孕母帶來的身心創(chuàng)傷。

PGD/PGS國內(nèi)外發(fā)展

第三代試管簡單理解取男方的精子，女方的卵子，在體外受精形成幾個胚胎，把不好的去掉，挑選正常的胚胎植入子宮，再懷孕直到生出小孩。其實早在1960年代，Edwards就提出了PGD的設(shè)想，一直到1990年Handyside團(tuán)隊才成功地進(jìn)行了PGD，標(biāo)志著其應(yīng)用于輔助生殖臨床的開始。而我國第一例PGD在2000年由宜宗大學(xué)所屬一級醫(yī)院莊廣倫實驗室完成。

PGD發(fā)展至今其診斷的疾病種類也在逐漸增加，從最初對單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體病、人類白細(xì)胞抗原（HLA）配型胚胎的檢測等。而PGS又稱“PGD-非整倍體篩查”，是指運(yùn)用PGD相同的技術(shù)手段檢測早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，Munné；等在1993年第一次報道了對胚胎進(jìn)行PGS。

研究發(fā)現(xiàn)隨著女性年齡的增長，胚胎染色體異常的發(fā)生率逐年增高，胚胎中的染色體異常是造成IVF反復(fù)失敗和早期流產(chǎn)的重要原因。因此PGS主要針對的人群為女方高齡、不明原因反復(fù)流產(chǎn)、IVF反復(fù)失敗以及男性導(dǎo)致的不孕不育等。

PGD/PGS的技術(shù)迭代

1、首例成功誕生的經(jīng)PGD的試管嬰兒采用的是PCR技術(shù)，該技術(shù)主要用于和單基因病的診斷，缺點(diǎn)是存在一定的等位基因脫扣發(fā)生率。

2、熒光原位雜交（fish）作為最初PGD/PGS標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)用于染色體檢測，此方法簡單快速，缺點(diǎn)是分辨率和準(zhǔn)確率低。

3、隨后，比較基因組雜交（CGH）技術(shù)出現(xiàn)，其優(yōu)點(diǎn)是可以分析全部染色體，缺點(diǎn)是分析時間長，不能檢測出多倍體，也不能檢出平衡的、復(fù)雜的染色體畸變。

4、其后，單核苷酸多態(tài)性（SNP）芯片技術(shù)可檢測全部染色體非整倍體和部分單基因遺傳病，缺點(diǎn)是耗時過長，且成本高、數(shù)據(jù)分析困難。

CGH和SNP的在一定程度上改善了不孕夫婦的臨床結(jié)局，但又有各自的局限。但是國內(nèi)在這方面并沒有卻步，移植都在不斷的探索、創(chuàng)新。