此病患者常有先天性心臟病，先天性腦部和脊椎異常，小眼畸形，多余的手指與腳趾，兔唇，裂腭，肌張力減退等癥狀。由于存在一些危及生命的惡性癥狀，所以許多13-三體綜合征患兒在出生后幾天或幾周內(nèi)就會(huì)死亡。僅5%到10%的此病患兒壽命會(huì)超過(guò)1歲。

13-三體綜合征發(fā)病率

13-三體綜合征的發(fā)病率約為16000分之1。盡管任何年齡段的婦女產(chǎn)下的嬰兒都有患13-三體綜合征的可能，但越是高齡的女性產(chǎn)子，其后代患此病的幾率越高。

13-三體綜合征基因突變

大多數(shù)13-三體綜合征病例是由于機(jī)體內(nèi)所有細(xì)胞中的13號(hào)染色體都比正常應(yīng)有的2份拷貝多一份。多余的遺傳物質(zhì)使得機(jī)體正常的生長(zhǎng)發(fā)育中斷，產(chǎn)生13-三體綜合征的典型癥狀。在生殖細(xì)胞(精子和卵子)的形成過(guò)程中，或是在胚胎早期發(fā)育過(guò)程中，當(dāng)13號(hào)染色體上部分基因附著于另一條染色體，或是與另一條染色體上的基因發(fā)生易位時(shí)，就可能會(huì)誘發(fā)13-三體綜合征。患者有兩份正常的13號(hào)染色體拷貝，另有一份多余的13號(hào)染色體拷貝與另一條染色體發(fā)生粘合。在很少的病例中，這三份拷貝上僅出現(xiàn)部分13號(hào)染色體上原有的基因。這些少數(shù)病例患者的癥狀與典型的13-三體綜合征患者癥狀是有所不同的。

該少部分13-三體綜合征患者僅僅在一些體細(xì)胞的13號(hào)染色體上有一份多余的拷貝。因此，其又被稱為13---染色體嵌合型三體綜合癥。該病癥狀的嚴(yán)重程度是由有多余染色體拷貝的細(xì)胞種類與數(shù)量決定的。13--染色體嵌合型三體綜合癥的癥狀通常比普通13-三體綜合征要輕。