7號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝，一個(gè)從每個(gè)親本遺傳的拷貝，形成一對(duì)。染色體7跨越約1.59億個(gè)DNA構(gòu)建塊(堿基對(duì))，占細(xì)胞總DNA的5%以上。

7號(hào)染色體圖

遺傳學(xué)家使用稱(chēng)為idiograms的圖表作為染色體的標(biāo)準(zhǔn)表示。圖像顯示染色體的相對(duì)大小及其條帶圖案，這是當(dāng)染色體用化學(xué)溶液染色然后在顯微鏡下觀察時(shí)出現(xiàn)的暗帶和亮帶的特征圖案。這些條帶用于描述每條染色體上基因的位置。

7號(hào)染色體異常會(huì)出現(xiàn)四種相關(guān)病癥

1、FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙

FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙影響染色體7的幾種不同變化可導(dǎo)致與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙。這些變化涉及含有FOXP2基因的7號(hào)染色體長(zhǎng)(q)臂區(qū)域。與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是一種罕見(jiàn)的病癥，它影響從兒童早期開(kāi)始的言語(yǔ)和語(yǔ)言的發(fā)展。在一些受影響的個(gè)體中，語(yǔ)言和語(yǔ)言問(wèn)題是這種情況的僅有特征。其自己也延遲了運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，例如步行和系鞋帶，以及自閉癥譜系障礙，這些疾病的特點(diǎn)是溝通和社交互動(dòng)受損。

作為FOXP2相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的所有遺傳變化破壞了FOXP2的活性，F(xiàn)OXP2是正常言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)展的關(guān)鍵基因。一些與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的個(gè)體具有去除7號(hào)染色體的一小部分的缺失，包括FOXP2基因和幾個(gè)相鄰基因?；加羞@種病癥的其自己在FOXP2基因內(nèi)部具有突變。不常見(jiàn)的是，F(xiàn)OXP2從7號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)的重排-相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的結(jié)果(例如，易位)，或從來(lái)自每一個(gè)親從母親而不是一個(gè)繼承7號(hào)染色體的兩個(gè)拷貝(一種稱(chēng)為自己體內(nèi)單親二體或自己體內(nèi)UPD現(xiàn)象，下面用Russell-Silver綜合征更詳細(xì)地描述。目前尚不清楚如何使染色體7的兩個(gè)母本拷貝影響FOXP2基因的活性。

有時(shí)與FOXP2相關(guān)的言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙相關(guān)的其他特征，包括延遲的運(yùn)動(dòng)發(fā)育和自閉癥譜系障礙，可能是由于染色體7上其他基因的變化引起的。例如，在染色體7缺失的受影響個(gè)體中，損失的FOXP2被認(rèn)為擾亂言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育，而附近的基因的損失占其他癥狀和體征。7號(hào)染色體自己體內(nèi)UPD患者的FOXP2相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是Russell-Silver綜合征的一個(gè)較大病癥的一部分。

2、Greig cephalopolyyndylyy綜合癥

這是一種影響肢體，頭部和面部發(fā)育的疾病。這些染色體變化涉及包含GLI3基因的染色體7的短(p)臂區(qū)域。該基因在出生前在許多組織和器官的發(fā)育中起重要作用。

在某些情況下，Greig cephalopolysyndactyly綜合癥是由染色體7和另一條染色體之間遺傳物質(zhì)的重排(易位)引起的。其他病例是由染色體7的短臂中幾個(gè)基因(包括GLI3)的缺失引起的。多個(gè)基因的丟失可導(dǎo)致這種疾病的更嚴(yán)重形式，稱(chēng)為Greig cephalopolyyndylyyly連續(xù)基因缺失綜合征。患有這種形式的疾病的人具有涉及四肢，頭部和面部的特征性發(fā)育問(wèn)題，以及癲癇發(fā)作，發(fā)育遲緩和智力殘疾。

3、羅素銀綜合征

這是一種罕見(jiàn)病癥，其特征是生長(zhǎng)緩慢，面部特征明顯，發(fā)育遲緩，語(yǔ)言和語(yǔ)言問(wèn)題以及學(xué)習(xí)障礙。

人們通常從母親那里繼承每個(gè)染色體的一個(gè)副本，從父親那里繼承一個(gè)副本。對(duì)于大多數(shù)基因，兩個(gè)拷貝都在細(xì)胞中表達(dá)或“打開(kāi)”。然而，對(duì)于某些基因，只表達(dá)了從一個(gè)人的父親(父親副本)遺傳的拷貝。對(duì)于其他基因，僅表達(dá)從人的母親遺傳的拷貝(母本)。基因表達(dá)的這些親本特異性差異是由稱(chēng)為基因組印記的現(xiàn)象引起的。染色體7含有一組通常經(jīng)歷基因組印記的基因; 這些基因中的一些僅在自己體內(nèi)拷貝上有活性，而其他基因僅在父本拷貝上有活性。

在7%至10%的Russell-Silver綜合征病例中，人們從母親(母親UPD)繼承了7號(hào)染色體的拷貝而不是每個(gè)父母的一份拷貝。自己體內(nèi)UPD導(dǎo)致人們有??兩個(gè)印跡基因的活躍拷貝，沒(méi)有其他的活躍拷貝。在這些病例中，7號(hào)染色體上活躍的自己體內(nèi)和父本基因的不平衡是這種疾病的體征和癥狀的基礎(chǔ)。

4、Saethre-Chotzen綜合征

這種罕見(jiàn)病癥的特征是某些顱骨過(guò)早融合(顱縫早閉)，這可防止顱骨正常生長(zhǎng)并影響頭部和面部的形狀。染色體變化涉及包含TWIST1基因的7號(hào)染色體短(p)臂區(qū)域。該基因在頭部，面部和四肢的早期發(fā)育中起重要作用。

導(dǎo)致Saethre-Chotzen綜合征的染色體異常包括7號(hào)染色體與另一條染色體之間遺傳物質(zhì)的易位，7號(hào)染色體內(nèi)遺傳物質(zhì)的重排(反轉(zhuǎn))，或稱(chēng)為環(huán)狀染色體7的異常環(huán)狀結(jié)構(gòu)的形成。環(huán)染色體當(dāng)染色體在兩個(gè)地方破裂并且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結(jié)構(gòu)時(shí)發(fā)生。這些染色體變化中的每一個(gè)都改變或刪除TWIST1基因，并且還可能影響附近的基因。

當(dāng)Saethre-Chotzen綜合征由染色體缺失而不是TWIST1基因內(nèi)的突變引起時(shí)，受影響的兒童更有可能患有智力殘疾，發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)困難。這些特征通常在Saethre-Chotzen綜合征的典型病例中沒(méi)有出現(xiàn)。研究人員認(rèn)為，7號(hào)染色體短臂上的其他基因的丟失可能是造成這些額外特征的原因。

5、Williams綜合癥

是由Williams-Beuren臨界區(qū)遺傳物質(zhì)的缺失引起的(如上所述)。研究人員認(rèn)為，威廉姆斯綜合征的特征，包括輕度至中度智力殘疾或?qū)W習(xí)問(wèn)題，獨(dú)特的人格特征，獨(dú)特的面部特征以及心臟和血管(心血管)問(wèn)題，可能與幾種基因的喪失有關(guān)。在這個(gè)地區(qū)。

雖然已經(jīng)鑒定了一些與Williams綜合征相關(guān)的特定基因，但是缺失區(qū)域中的大多數(shù)基因與Williams綜合征的體征和癥狀之間的關(guān)系正在研究或未知。

染色體7的數(shù)量或結(jié)構(gòu)的其他變化可導(dǎo)致生長(zhǎng)和發(fā)育延遲，智力殘疾，獨(dú)特的面部特征，骨骼異常，言語(yǔ)延遲和其他醫(yī)學(xué)問(wèn)題。染色體7的變化包括每個(gè)細(xì)胞中來(lái)自該染色體的一些遺傳物質(zhì)的額外拷貝(部分三體性7)或每個(gè)細(xì)胞中缺失的染色體片段(部分單體性7)。在一些情況下，幾個(gè)DNA構(gòu)建塊(核苷酸)在染色體7的一部分中異常缺失或重復(fù)。稱(chēng)為環(huán)染色體7的環(huán)狀結(jié)構(gòu)也是可能的。