Joubert綜合征是一種比較罕見(jiàn)的發(fā)育畸形，多數(shù)為常染色體隱性遺傳病，最早是在1969年首先報(bào)道，該病雖然罕見(jiàn)但確實(shí)存在，針對(duì)于大家好奇的joubert綜合征壽命、臨床癥狀等問(wèn)題，本文具體來(lái)介紹下！

Joubert綜合征癥狀

Joubert綜合征的標(biāo)志性特征是大腦異常的組合，也被稱為磨牙征，這可以在腦成像研究中看到，如磁共振成像(MRI)。這種癥狀是由于大腦后部包括小腦蚓部和腦干的結(jié)構(gòu)發(fā)育異常引起的。

磨牙征之所以得名，是因?yàn)樵诤舜殴舱癯上?MRI)上看到的大腦異常特征類似于磨牙的橫截面。多數(shù)Joubert綜合征患兒在嬰兒期間表現(xiàn)出肌張力低下(低張力)，這導(dǎo)致了早期兒童運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)困難(共濟(jì)失調(diào))。

該病的其他特征包括嬰兒期呼吸異?？?呼吸暫停)或呼吸緩慢，以及眼動(dòng)異常(眼部運(yùn)動(dòng)失常)。大多數(shù)患者有發(fā)育遲緩和智力殘疾現(xiàn)象，其程度從輕微到嚴(yán)重不等。

獨(dú)特的面部特征也會(huì)出現(xiàn)在Joubert綜合征中，這些特征包括寬的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、間距很寬的眼睛(遠(yuǎn)視距障礙)、低耳垂和三角形的嘴巴。據(jù)估計(jì)，每8萬(wàn)名新生兒中就有1名患有Joubert綜合征。

Joubert綜合征病因

Joubert綜合征由30多個(gè)基因突變引起，目前公認(rèn)CORS1基因發(fā)生突變會(huì)直接致病。從這些基因中產(chǎn)生的蛋白質(zhì)被認(rèn)為或被懷疑在稱為初級(jí)纖毛的細(xì)胞結(jié)構(gòu)中起作用。

初級(jí)纖毛是顯微鏡下的手指狀突起，突出于細(xì)胞表面，參與感知物理環(huán)境和化學(xué)信號(hào)。原發(fā)纖毛對(duì)許多類型的細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能都很重要，包括腦細(xì)胞(神經(jīng)元)和腎臟和肝臟中的某些細(xì)胞。

初級(jí)纖毛也是感知感官輸入所必需的，大腦將其解釋為視覺(jué)、聽(tīng)覺(jué)和嗅覺(jué)。Joubert綜合征相關(guān)基因的突變導(dǎo)致初級(jí)纖毛的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)問(wèn)題。這些細(xì)胞結(jié)構(gòu)的缺陷會(huì)在發(fā)育過(guò)程中破壞重要的化學(xué)信號(hào)通路。雖然研究人員認(rèn)為，有缺陷的初級(jí)纖毛是這些疾病的大部分特征的原因，但還不完全了解它們是如何導(dǎo)致特定的發(fā)育異常的。

已知與Joubert綜合征相關(guān)的基因突變約占所有病例的60%至90%。