從嬰兒期開始，患者張力低下，喂食困難和呼吸困難。呼吸問題和吞咽困難可能會危及生命。

5號染色體q31.3微缺失綜合征的發(fā)病率

5q31.3微缺失綜合征是一種非常罕見的疾病。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中已經(jīng)描述了至少八個具有這種病癥的個體。

5號染色體q31.3微缺失綜合征遺傳學(xué)病因

5q31.3微缺失綜合征是由染色體改變引起的，其中在每個細(xì)胞中一小片染色體5被刪除。該刪除發(fā)生在q31.3位置的染色體長臂(q)上。刪除的大小范圍可以從幾千到幾百萬個DNA構(gòu)建塊(堿基對)。刪除的區(qū)域通常包含至少三個基因。這些基因之一PURA的丟失被認(rèn)為是導(dǎo)致該病癥的大部分特征。

由PURA基因產(chǎn)生的蛋白稱為Pur-α(Purα)，在細(xì)胞中具有多種作用，包括控制基因的活性(基因轉(zhuǎn)錄)并幫助DNA的復(fù)制(復(fù)制)。這種蛋白質(zhì)對正常大腦發(fā)育尤其重要; 它有助于指導(dǎo)神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)的生長和分裂，并可能參與髓磷脂的形成或成熟。

PURA基因的一個拷貝的丟失被認(rèn)為改變了正常的大腦發(fā)育并損害神經(jīng)元的功能，導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征患者的發(fā)育遲緩，張力減退，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)問題。一些研究表明，另一個附近基因的丟失增加了體征和癥狀的嚴(yán)重程度。目前尚不清楚缺失區(qū)域其他基因的丟失是如何導(dǎo)致5q31.3微缺失綜合征發(fā)展的。