地貧是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性溶血性疾病，是一種常染色體隱性遺傳病，患者主要表現(xiàn)為慢性進行性溶血性貧血。根據(jù)受累的蛋白肽鏈不同，地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。

2023山西地中海貧血多不多

地貧在全球分布廣泛、累及人群較多，具有明顯的地域分布，雖然目前在山西地中海貧血患者不多，但是在東南亞地區(qū)或者是我國的南方地區(qū)往往會比較高發(fā)，其中廣西壯族自治區(qū)、廣東省、海南省、云南省和貴州省發(fā)病率都是10%以上。

中國地中海貧血藍皮書(2020)數(shù)據(jù)顯示，目前全球地中海貧血攜帶者有3.45億人，其中廣東地貧攜帶率占比約為16.8%，也就是說每年約有11萬新生兒為地中海貧血基因攜帶者。

• 有統(tǒng)計表明，我國95.4%的父母不了解地貧，而夫婦雙方如有一方為地貧的基因攜帶者，那么他們的孩子有1/2的可能為正常人，1/2的可能為該基因攜帶者。

因此，婚前檢查、孕前檢查、產(chǎn)前檢查就顯得尤為重要，一旦檢測結(jié)果為雙方攜帶同一致病基因，需進一步進行產(chǎn)前診斷確定胎兒的基因，若確定為重度地貧患兒需采取干預(yù)措施，若為輕中度地貧，需要在醫(yī)生的建議下排除風(fēng)險，方可正常安胎。

山西地中海貧血比例

山西地中海貧血患者在全國占的比例很低，只有4%，廣東比較多，占16.8%，海南省為15.12%，云南省占10.2%，江西省在2.6-9.69%，重慶市為6.63%。

另外，地中海貧血其他高發(fā)地區(qū)還有四川省、貴州省、福建省、湖南省、香港特別行政區(qū)、臺灣地區(qū)等，是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病之一。

地貧難治，造血體細胞移植是根除重型地貧的選擇靠前方法，若有人類白細胞抗原相匹配的造血體細胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的選擇靠前方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2-6歲）接受造血體細胞移植。