此種染色體易位，在醫(yī)學(xué)上被記作t(15;17)，指的是15號染色體的PML基因中的某些遺傳物質(zhì)與17號染色體的RARA基因中的某些遺傳物質(zhì)發(fā)生的移位現(xiàn)象。在個體一生中的任何階段，特定細(xì)胞中的某些基因突變都有可能發(fā)生。此類遺傳物質(zhì)的變異，即體細(xì)胞突變是否發(fā)生，并不具有遺傳性。

急性早幼粒細(xì)胞白血病發(fā)病率

此病約占所有急性髓細(xì)胞樣白血病病例的10%。在美國，急性早幼粒細(xì)胞白血病的發(fā)病率約為二十五萬分之一。

急性早幼粒細(xì)胞白血病基因突變

通常，誘發(fā)此病的突變基因有兩個，即15號染色體上的PML基因和17號染色體上的RARA基因。15號和17號染色體的遺傳物質(zhì)重組易位，在醫(yī)學(xué)上亦被記作t(15;17)，PML與RARA基因的某些組成部分融合，形成的洛合蛋白在醫(yī)學(xué)上被記為PML-RARα。在患者的一生中，此類變異均可能發(fā)生，但僅僅在某些特定的細(xì)胞中出現(xiàn)。此類基因突變，被稱為體細(xì)胞突變，并不具有遺傳性。

通常情況下，PML-RARα洛合蛋白的功能與正常情況下PML，RARA基因共同作用下合成的蛋白功能并不完全相同。RARA基因和RARα合成的蛋白，參與調(diào)控基因的轉(zhuǎn)錄過程，而基因的轉(zhuǎn)錄是蛋白質(zhì)合成的第一步。值得一提的是，此類蛋白亦有調(diào)控特定基因轉(zhuǎn)錄過程的功能，這些基因?qū)τ谠缬琢ｋA段之后白細(xì)胞的成熟(分化)過程起著重要的作用。PML基因合成的蛋白能抑止腫瘤的生長，這意味著：此類蛋白能防止細(xì)胞生長或分化失控或過快。PML-RARα洛合蛋白會影響原本正常情況下PML和RARα蛋白的正常功能的發(fā)揮。結(jié)果，在早幼粒階段血細(xì)胞便發(fā)生凝結(jié)，出現(xiàn)數(shù)量異常激增。反常激增的早幼粒細(xì)胞聚集在骨髓中，而正常的白細(xì)胞卻無法形成，從而誘發(fā)急性早幼粒細(xì)胞白血病。PML-RARA基因融合癥狀占據(jù)所有急性早幼粒細(xì)胞白血病病例的近98%。在一些此病患者體內(nèi)，醫(yī)學(xué)界已經(jīng)證實了確有出現(xiàn)RARA 和某些其他基因的易位現(xiàn)象。