xy染色體異常類型
通常來說,在xy染色體配對(duì)的過程中,除了正常的XX和XY,由于各方面因素的影響,可能會(huì)發(fā)生異常結(jié)合的情況,性染色體表現(xiàn)為XYY、XXY、XXX、X或XXYY等各種核型。
不同的異常類型對(duì)寶寶的影響不同,有的會(huì)表現(xiàn)為“第三生孩子”,即小時(shí)候是女孩長(zhǎng)大后會(huì)慢慢分化出男性的生長(zhǎng)器官變成孩子,或者外表是孩子,但其實(shí)擁有女性特征。
但也存在比較幸運(yùn)的情況,即超雌綜合征(47,XXX):女性多了一條或者幾條X染色體,根據(jù)臨床分析,大多數(shù)具有三條X染色體的女性,無論外形、性功能和育能力都是正常的,只有少數(shù)患者伴有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕境等現(xiàn)象,所以大多數(shù)的超雌綜合征并沒有被確診。
總的來說在懷孕期間如果檢查出xy染色體出現(xiàn)異常,一般情況下是不建議考慮保留的,染色體疾病是沒有辦法治療的,出現(xiàn)的胎兒一般會(huì)生孩子紊亂,只有極少個(gè)例的情況會(huì)在出生后表型正常,但是卻沒有生育能力。
xy染色體異常的癥狀
前面提到xy染色體異常分為很多種類型,不同核型對(duì)寶寶的影響不一,下面就為大家分析幾個(gè)比較特殊的類型,胎兒的出生后所表現(xiàn)的癥狀不一,具體如下:
一、Turner綜合征(X)
即x染色體單體現(xiàn)象,常見核型為(45,XO),通俗來講就是少量條X染色體的女性,由于x染色體缺引起單倍劑量不足,導(dǎo)致性腺不發(fā)育,胎兒出生后身材矮小,身高一般不超過150厘米。
因性腺發(fā)育不全,第二性征亦發(fā)育不良,外生殖器為女性幼稚型,閉經(jīng)、不孕等。
二、Klinefelter綜合征(XXY)
多了一條X(或多條X)的男性,一般核型為(47,XXY),在醫(yī)學(xué)上,這也稱為“先天性睪丸發(fā)育不全綜合征”,臨床表現(xiàn)為第二性征發(fā)育異常、男性女乳癥、性功能低下或不育等。
三、超雄/超雌綜合征(XXY,XYY)
男性多了一條Y表現(xiàn)為“超雄綜合征”,核型為(47,XYY),女性多了一條(或幾條)X染色體,則為“超雌綜合征”,核型為(47,XXX)。
超雄綜合征的表現(xiàn)型在臨床中多以身材高大為特征,身高常超過180cm,智力水平正常或略低,部分患者還會(huì)脾氣暴躁,易怒易激動(dòng),易產(chǎn)生攻擊性行為,但絕大多數(shù)還是可以生育的。
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