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染色體片段重復(fù)多少kb算正常?

2024-08-06 10:38:20試管知識
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染色體片段重復(fù)多少kb算正常?染色體微重復(fù)不是染色體病。

染色體微重復(fù)是基因組上某一區(qū)段發(fā)生了基因組重排而導(dǎo)致基因組片段的減少或增加的一種改變,這種改變被稱為拷貝數(shù)變異,通常是指片段在1Kb以下的改變,屬于基因組疾病,而染色體病是更大片段的異常,通常以Mb來計算,1Mb=1000kb,如果有5Mb以下的片段改變,就可能存在染色體病。

雖然染色體微重復(fù)并不一定都會引起嚴(yán)重影響,但是也不能大意,無論發(fā)現(xiàn)了一段還是一段以上的染色體微重復(fù),都建議父母進(jìn)行相關(guān)檢測,下面列舉了一些可供參考:

1、查出多條染色體微重復(fù),父母應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析或FISH檢測,排除染色體平衡易位的可能性;

2、一條染色體存在微重復(fù),父母可進(jìn)行染色體核型分析或FISH檢測,排除染色體倒位的可能性;

3、若兩次及以上妊娠均發(fā)現(xiàn)胎兒存在同一異常(如染色體微重復(fù)片段是一樣的),父母要進(jìn)行染色體核型分析或FISH檢測,排除雙方染色體插入易位的可能性。

某些染色體變異引起的疾病在胎兒期發(fā)現(xiàn)不了,要結(jié)合孕期表現(xiàn)和超聲做綜合判斷,所以懷孕期間要加強(qiáng)監(jiān)測胎兒的宮內(nèi)發(fā)育,按時產(chǎn)檢。

胎兒染色體片段微重復(fù)小于200kb算正常,但是具體情況到底如何因人而異,要看醫(yī)生怎么說。其實(shí)染色體微重復(fù)并不是大家通常所說的染色體病,它對胎兒的危害和染色體病比起來更小,如果不嚴(yán)重,通常不會導(dǎo)致流產(chǎn),不過可能會影響胎兒某些臟器的發(fā)育,另外并非所有的染色體微重復(fù)都會造成嚴(yán)重的出生缺陷,建議去正規(guī)醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。

任何關(guān)于疾病的建議都不能替代執(zhí)業(yè)醫(yī)師的面對面診斷,請謹(jǐn)慎參閱。本站不承擔(dān)由此引起的法律責(zé)任

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