什么是脊髓性肌萎縮癥

脊髓性肌萎縮是一種遺傳性疾病，其特征是用于運(yùn)動(dòng)的肌肉(骨骼肌)虛弱和萎縮，是由控制肌肉運(yùn)動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元這種特殊神經(jīng)細(xì)胞的缺失引起的，肌肉萎縮通常隨著年齡的增長(zhǎng)而加劇。

有多種不同類(lèi)型的脊髓性肌萎縮是由相同基因的改變引起的，其常見(jiàn)癥狀如進(jìn)行性肌痙攣等。

1、0型SMA： 在出生時(shí)就很明顯，是最嚴(yán)重的一種SMA。致病的嬰兒在子宮時(shí)就會(huì)出現(xiàn)胎動(dòng)過(guò)少的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致這些嬰兒出生時(shí)往往伴隨關(guān)節(jié)畸形、肌張力弱、呼吸衰竭（呼吸肌萎縮）甚至先天性心臟缺陷。這導(dǎo)致他們往往無(wú)法活過(guò)嬰兒期。

2、I型SMA： 也稱(chēng)為威德森-霍夫曼綜合征（werdnig- hoffmann syndrome），這是SMA的常見(jiàn)類(lèi)型。這是一種嚴(yán)重的肌肉無(wú)力癥，在出生時(shí)或出生后的頭幾個(gè)月就很明顯，致病兒童無(wú)法控制他們的頭部運(yùn)動(dòng)，也無(wú)法獨(dú)自坐著。這種類(lèi)型的兒童通常會(huì)有吞咽問(wèn)題，導(dǎo)致喂養(yǎng)困難，從而出現(xiàn)發(fā)育不良。他們還會(huì)因?yàn)楹粑∥s導(dǎo)致鐘形胸和呼吸困難。大多數(shù)I型SMA的兒童由于呼吸衰竭而死亡。

3、II型SMA： 也稱(chēng)為杜博維茨?。―ubowitz disease），其特征是6-12個(gè)月時(shí)的肌無(wú)力，起初這種類(lèi)型的兒童可以在沒(méi)有支撐的情況下坐著，然而，隨著肌肉無(wú)力不斷惡化，這些兒童必須得到支撐才能坐著，如果沒(méi)有支撐，甚至不能站立或行走。他們的手指經(jīng)常會(huì)不由自主地顫抖，脊柱彎曲(脊柱側(cè)彎)，呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致呼吸衰竭最終可能危及生命，II型SMA患者的壽命在20-30歲之間。

4、III型SMA： 也稱(chēng)為庫(kù)格伯格-維蘭德?。?Kugelberg-Welander disease）通常在兒童早期就會(huì)引起肌肉無(wú)力，患有這種疾病的兒童可以獨(dú)立站立和行走，但隨著時(shí)間的推移，行走和站立會(huì)變得越來(lái)越困難，最終只能依靠輪椅。III型SMA患者由于沒(méi)有呼吸肌無(wú)力，所以壽命與常人無(wú)異。

5、IV型SMA： 這類(lèi)患者非常罕見(jiàn)，其肌無(wú)力現(xiàn)象通常在成年時(shí)才發(fā)生，患者通常會(huì)出現(xiàn)輕微到中度的肌無(wú)力和輕微的呼吸問(wèn)題，一般認(rèn)為，IV型SMA患者的預(yù)期壽命和正常人一樣。

全世界每8,000到10,000人中就有1人患有SMA。I型SMA是最常見(jiàn)的類(lèi)型，約占所有病例的一半，其次是II型和III型，而0型和IV型非常少見(jiàn)。

脊髓性肌萎縮癥致病原因

SMN1基因突變導(dǎo)致上述所有類(lèi)型SMA的發(fā)生，而SMN2基因的拷貝數(shù)變化，則決定了SMA的嚴(yán)重程度，所以一般通過(guò)檢測(cè)SMN1和SMN2，就可以提前預(yù)知SMA的疾病類(lèi)型。

SMN1和SMN2基因都提供制造一種叫做存活運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元(SMN)蛋白的指令。正常情況下，大多數(shù)功能性SMN蛋白由SMN1基因產(chǎn)生，少量由SMN2基因產(chǎn)生。SMN蛋白是一種被稱(chēng)為SMN復(fù)合體的蛋白質(zhì)，它對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的維持非常重要。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元傳遞來(lái)自大腦和脊髓的信號(hào)，告訴骨骼肌緊張(收縮)，從而使身體運(yùn)動(dòng)。

患有SMA的患者都有SMN1基因缺失，而這會(huì)影響SMN蛋白的產(chǎn)生。缺乏SMN蛋白會(huì)導(dǎo)致信號(hào)無(wú)法在大腦和肌肉之間傳遞，最終造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元死亡。肌肉的收縮離不開(kāi)大腦的信號(hào)，許多骨骼肌由于接受不到信號(hào)，只會(huì)逐步變?nèi)酢⑽s。