血友病是一種危害極大的遺傳病。為了避免生出帶有血友病基因的胎兒，一些帶有致病基因的夫婦會選擇通過第三代試管嬰兒技術(shù)進行篩查，排除異常胚胎，選擇健康胚胎移植。

什么是血友病？

血友病是一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)凝血因子的種類和數(shù)量，引起輕度至重度出血。重度血友病通常在新生兒一個月大時被診斷出來，而輕度血友病可能會一直未被發(fā)現(xiàn)，直到出現(xiàn)非典型出血。

血友病患者可能會在手術(shù)、受傷或牙科手術(shù)后長期出血。重度血友病患者也可能出現(xiàn)與損傷或其他明顯原因無關(guān)的自發(fā)性出血。

血友病主要有兩種類型——血友病A和血友病b。兩種形式都可能導(dǎo)致類似的癥狀，但它們是由兩種不同基因的突變引起的。

流行病學(xué)

估計年發(fā)病率為每5000名男性中有1人，估計流行率為每12000名男性中有1人。

臨床描述

1.血友病主要影響男性，但導(dǎo)致該疾病突變的女性攜帶者也可能表現(xiàn)出一般溫和的疾病形式。

2.通常情況下，當(dāng)受影響的嬰兒開始學(xué)習(xí)走路時，會出現(xiàn)異常出血。臨床表現(xiàn)的嚴重程度取決于凝血因子缺乏的程度。

3.如果凝血因子的生物活性低于1%，則血友病嚴重，表現(xiàn)為輕微的自發(fā)性出血和輕傷引起的異常出血，或手術(shù)或拔牙后的異常出血；

4.如果凝血因子的生物活性在1%-5%之間，血友病為中重度，輕傷或手術(shù)或拔牙后出血異常，自發(fā)性出血少見；

5.如果凝血因子的生物活性在5%-40%之間，則血友病為輕度，但不會因手術(shù)或拔牙后的輕傷或異常出血而發(fā)生自發(fā)性出血；

6.出血通常發(fā)生在關(guān)節(jié)和肌肉周圍(血腫)，但外傷或損傷后任何部位都可能發(fā)生出血。

7.自發(fā)性血尿是這種疾病非常常見和高度特征性的癥狀；手術(shù)或拔牙后，但自發(fā)性出血是罕見的。

理論上，對于致病基因明確的遺傳病，可以通過PGD技術(shù)(即第三代試管嬰兒)選擇正常胚胎進行植入。因此，血友病可以用PGD治療。遺傳疾病百科全書