人體每個細(xì)胞同樣都含有23對染色體。正常情況下，染色體是成對出現(xiàn)的，其中16號染色體的遺傳物質(zhì)，一半來自于父親，另一半來自于母親，剛好形成一對。16號染色體由大約9000萬個DNA堿基對組成，占細(xì)胞總DNA的3%。16號染色體異常的個體，常常具有生長發(fā)育緩慢、智力低下、心臟缺陷、面部的癥狀。

16號染色體異常相關(guān)疾病

16號染色體可能含有800-900個基因，該基因控制并制造對應(yīng)的蛋白質(zhì)，維持人體生命功能運(yùn)轉(zhuǎn)，如果16號染色體出現(xiàn)異常，會引起不同的疾病，如癲癇病、白血病、肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良、魯賓斯坦-泰比綜合癥等，具體內(nèi)容如下：

一、16p11.2缺失綜合征

16p11.2缺失綜合征是由16號染色體的短(p)臂上位置11.2處缺失約600,000個堿基對所引起的。16p11.2缺失綜合征的患者，通常具有發(fā)育遲緩、智力低下和自閉等癥狀，影響溝通和社會互動。另外，肥胖是16p11.2缺失綜合征的另一個共同特征，缺失16號染色體的個體也增加了癲癇發(fā)作的風(fēng)險。

二、16p11.2重復(fù)

16p11.2重復(fù)似乎比16號染色體刪除具有更溫和的效果，具有該染色體變化的個體一般并沒有明顯的癥狀表現(xiàn)，這些人仍然可以將基因遺傳物質(zhì)復(fù)制品傳給他們的孩子，他們的孩子可能有與16號染色體變化相關(guān)的體征和癥狀。

三、16p12.2微缺失

16號染色體p臂上的少量缺失的遺傳物質(zhì)導(dǎo)致一種稱為16p12.2微缺失的病癥，受影響的個體，一般身體和發(fā)育會出現(xiàn)異常。還有一些16p12.2微缺失的人并沒有明顯的體征或癥狀，也可能由于其他遺傳或環(huán)境因素影響所致。

四、肺靜脈不對中的肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良(ACD/MpV)

肺靜脈不對中的肺泡毛細(xì)血管發(fā)育不良是一種影響肺部血管發(fā)育的疾病。可能是由于16q24.1區(qū)域16號染色體中的遺傳物質(zhì)的缺失所引起的。受此影響的嬰兒也可能患有胃腸道異常相關(guān)的疾病。

五、核心結(jié)合因子急性髓性白血病(CBF-AML)

在16號染色體上遺傳物質(zhì)的重排中，常見的是16號染色體區(qū)域的倒置。染色體兩個地方斷裂，將得到的DNA片段反轉(zhuǎn)并重新插入染色體中，形成一種稱為核心結(jié)合因子(CBF)的復(fù)合物?；蚧钚缘淖兓璧K了血細(xì)胞的成熟分化，導(dǎo)致產(chǎn)生稱為髓樣母細(xì)胞的異常，未成熟的白細(xì)胞，導(dǎo)致正常的成熟血細(xì)胞類型的缺乏。

六、魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征

魯賓斯坦-泰比綜合癥(Rubinstein-Taybi)綜合征也稱為16號染色體p13.3缺失綜合征，主要是16號染色體的p臂遺傳物質(zhì)的缺失所引起的。該病可導(dǎo)致嚴(yán)重的并發(fā)癥，體重增加不容易，不能茁壯成長，還包括危及生命以及增加感染的風(fēng)險。受影響的個體也具有智力低下、面部畸形，寬拇指和頭趾等癥狀，出生時患有這種嚴(yán)重疾病的嬰兒通常只能生存到童年早期。

七、癌癥

16號染色體結(jié)構(gòu)的變化與幾種類型的癌癥有關(guān)，在某些情況下，稱為易位的染色體重排，破壞了含有CREBBp基因的16號染色體區(qū)域。由該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通常在調(diào)節(jié)細(xì)胞生長和分裂中起作用，如果缺失將不利于預(yù)防癌癥的發(fā)展。染色體8和16號染色體之間的易位破壞了一些患有急性髓性白血病(AML)的血液形成。

綜上所述，16號染色體異常會引起胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩、延遲發(fā)展和心臟缺陷疾病，在日常生活中，部分做過染色體檢查的孕婦媽媽一般都比較了解，16號染色體出現(xiàn)異常會影響胎兒的溝通和社會活動能力，由于16號染色體可能含有800-900個基因，16號染色體異常會導(dǎo)致個體患上自閉癥、肺部血管發(fā)育疾病、白血病、智力低上等多種疾病。

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