一、患有下列遺傳疾病的孩子性是不適合生育的
1、夫妻雙方中有一方患有一種嚴(yán)重的常染色體顯性遺傳病,婚后生育患病兒的幾率為二分之一。這類遺傳病包括:遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)癥、結(jié)節(jié)性硬化、強(qiáng)迫性肌營(yíng)養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、馬方綜合征、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、無虹膜、雙側(cè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、雙側(cè)先天性小眼(顯性基因)、視網(wǎng)膜色素變性(顯性遺傳)等。
2、男性女性雙方均是同一類型的嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳疾病攜帶者,其子代的發(fā)病幾率為1/4。這類遺傳疾病包括:糖原貯積癥、苯丙酮尿癥、先天性全色盲、肝豆?fàn)詈俗冃?、頭畸形等。
3、某些特定多基因遺傳疾病的患者,這類疾病包括先天性心臟病、精神分裂癥、躁狂抑郁性精神疾病等多基因遺傳病等高發(fā)家系的患者,其后代患病率較高?!案甙l(fā)家系”是指除了患者本人外,其父母或兄弟姐妹中的一人或多人患有同樣的遺傳疾病。
二、攜帶遺傳病基因的患者,生育前應(yīng)作遺傳咨詢
假如懷孕前檢查自己身體里患有一些遺傳性疾病,那么在懷孕之前一定要去試管助孕做遺傳咨詢,接受生殖醫(yī)學(xué)專家的生育指導(dǎo)。
現(xiàn)如今隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展,有些遺傳性疾病被認(rèn)定為不適宜生育,如果能夠發(fā)現(xiàn)致病的突變基因,則可以通過第三代試管嬰兒等輔助生殖技術(shù)進(jìn)行生育,對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳診斷和篩查,選擇未發(fā)生基因突變的正常胚胎進(jìn)行移植,以事項(xiàng)生育夢(mèng)。
因此,對(duì)某些有遺傳病史,特別是遺傳病診斷不明確的家庭,如果希望再次生育,比較好保留或提供嬰兒的血樣、影像資料等生物樣本,以協(xié)助診斷疾病,查明致病基因的突變。
遺傳疾病有許多種,且對(duì)后代的影響也不同。所以,在考慮生育問題時(shí),遺傳疾病患者或親屬應(yīng)該咨詢好生殖醫(yī)生,然后作出明智的選擇。
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