尼曼皮克病(Niemann Pick's disease)是一種鞘磷脂沉積疾病，在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)中積聚大量泡沫細(xì)胞，導(dǎo)致肝脾腫大和中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性，可發(fā)生于嬰兒、兒童或成人。新生兒會(huì)出現(xiàn)肝臟浸潤(rùn)導(dǎo)致的腹水和嚴(yán)重肝病，以及肺部浸潤(rùn)導(dǎo)致的呼吸衰竭。其他常見(jiàn)癥狀包括隱性共濟(jì)失調(diào)、垂直上方凝視麻痹(VSGP)和癡呆、肌張力障礙和癲癇、發(fā)音困難和吞咽困難，成年人更有可能患有癡呆或精神障礙。

尼曼匹克癥有哪些類型？

尼曼峰氏病分為A型(NPA)、B型(NPB)、C型(NPC)、D型和成人型。前三種類型更常見(jiàn)。

1.尼曼皮克病A型(NPA):是一種典型的尼曼皮克病，通常發(fā)生在出生后3 ~ 6個(gè)月內(nèi)。起初是食欲不振，嘔吐，進(jìn)食困難，極度消瘦，皮膚干燥呈蠟黃色，進(jìn)行性智力低下，運(yùn)動(dòng)量減少，肌張力低下，弛緩性麻痹。他們大多在4歲前因感染死亡，其遺傳基因?yàn)镾MPD1基因突變。

2.尼曼皮克病B型(NPB):起病于嬰幼兒或兒童，病程進(jìn)展緩慢，肝脾腫大，但智力正常，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其遺傳基因?yàn)镾MPD1基因突變。

3.尼曼皮克病C型(NPC):常見(jiàn)于兒童期，出生時(shí)發(fā)展正常，然后最初出現(xiàn)肝脾腫大。5-7歲時(shí)出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智力低下、語(yǔ)言障礙、學(xué)習(xí)困難、共濟(jì)失調(diào)、震顫、癡呆等，但不影響預(yù)期壽命。其遺傳基因?yàn)镹PC1和NPC2基因突變。

4.尼曼皮克病D型(NPDD):青春期后緩慢發(fā)病，有明顯的黃疸、肝脾腫大和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

5.成人型:成人發(fā)病，智力正常，無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，有不同程度的肝脾腫大，可長(zhǎng)期存活。

尼曼匹克癥會(huì)出現(xiàn)哪些癥狀？

尼曼皮克病患者可在不同年齡出現(xiàn)癥狀，大致可分為圍產(chǎn)期(出生前后不久)、嬰兒期早期(3個(gè)月至2歲)、嬰兒期晚期(2至6歲)、青春期(6至15歲)和成年期(15歲及以上)。

尼曼皮克病影響神經(jīng)和精神功能，以及各種內(nèi)臟器官。癥狀可以在不同時(shí)間出現(xiàn)，遵循獨(dú)立發(fā)展的規(guī)律。內(nèi)臟癥狀在年輕患者中更為常見(jiàn)，神經(jīng)系統(tǒng)疾病和精神疾病的癥狀往往隨著時(shí)間的推移而緩慢出現(xiàn)，因此在老年群體中更為突出。

1.在圍產(chǎn)期患者中，胎兒腹部積聚的液體(胎兒腹水)存在，并在出生后繼續(xù)增加。這類嬰兒常有膽汁長(zhǎng)期流出肝臟(膽汁淤積)，導(dǎo)致黃疸(皮膚、黏膜發(fā)黃、眼白)，肝脾腫大是非常明顯的特征。

2.尼曼皮克病患者在嬰兒期早期可能只有肝脾腫大，其余可出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)遲緩、肌張力障礙等現(xiàn)象，而在嬰兒期晚期可出現(xiàn)視覺(jué)障礙(不能正常抬頭或低頭，醫(yī)學(xué)上稱為垂直凝視麻痹，簡(jiǎn)稱VSGP)。作為免費(fèi)，他們可能會(huì)歪著頭，瞇著眼，做出不自然的動(dòng)作。此外，聽(tīng)力損失可能發(fā)生在嬰兒時(shí)期。

3.在青少年患者中，除上述癥狀外，還有小腦性共濟(jì)失調(diào)(行走不協(xié)調(diào))、發(fā)音困難(構(gòu)音障礙)、吞咽困難等。常發(fā)生，逐漸加重精神障礙(癡呆)和智力低下(智力低下)。由于進(jìn)食困難，容易導(dǎo)致食物進(jìn)入肺部，從而誘發(fā)呼吸困難。

4.成年患者除上述癥狀外，還可能出現(xiàn)嚴(yán)重的執(zhí)行功能障礙和精神疾病，如嚴(yán)重的抑郁癥或精神分裂癥，并且隨著神經(jīng)功能的萎縮，還可能出現(xiàn)癲癇等疾病。