唐氏綜合征又稱21-三體綜合征，是一種可預(yù)防、難治的先天性疾病，臨床上分為三種類型:標(biāo)準(zhǔn)型、易位型和嵌合型。今天，我們來談?wù)勔孜惶剖暇C合征。

什么是易位唐氏綜合癥？

當(dāng)一個額外的21號染色體附著在另一個染色體上時，就會發(fā)生易位唐氏綜合征。那么它存在于身體的所有細(xì)胞中。

1.染色體包含了所有告訴人體的遺傳信息；

2.大多數(shù)人每個細(xì)胞中有46條染色體(23對)。每對中有一條染色體來自父親，每對中有一條染色體來自母親；

3.21號染色體的額外拷貝導(dǎo)致了我們在唐氏綜合征患者身上看到的差異；

4.大約3-4%的唐氏綜合征患者患有易位唐氏綜合征。

易位唐氏綜合癥是什么樣的？

在易位唐氏綜合征中，21號染色體的一個額外拷貝附著在另一條染色體上。例如，當(dāng)額外的21號染色體附著在14號染色體上時，核型如下。